พันธุกรรมในการดำเนินการ: นักวิจัยเฝ้าติดตามร่างกายของตัวเองพัฒนาโรคเบาหวาน

ตาม American Diabetes Association ล้านคนได้รับการวินิจฉัยโรคเบาหวานชนิดที่ 2 และมีผู้ป่วยโรคเบาหวานกว่า 79 ล้านราย การตรวจหาโรคเบาหวานประเภท 2 ในระยะเริ่มต้นสามารถช่วยชีวิตผู้ป่วยได้ซึ่งเป็นสิ่งที่กระตุ้นให้เกิดการแจ้งเตือนโรคเบาหวานล่าสุดของ ADA แต่ดร. ไมเคิลไนเดอร์นักพันธุศาสตร์จากมหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ดได้ตรวจพบในช่วงต้นถึงระดับใหม่ทั้งหมด

ดร สไนเดอร์และทีมงานของเขาใช้เวลาสามปีที่ผ่านมาในการทำงานเกี่ยวกับการวิเคราะห์จีโนม (ข้อมูลดีเอ็นเอพันธุกรรมของบุคคล) เพื่อเป็นแนวทางในการพยากรณ์สุขภาพในอนาคตของแต่ละคน การเปลี่ยนแปลงของจีโนมบางครั้งสามารถทำนายการเริ่มต้นของโรคได้เช่นโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ซึ่งมียีนหลายตัวเชื่อมโยงอยู่ด้วย เรียกว่าโปรไฟล์ส่วนบุคคล "Omics" แบบผสมผสานหรือ iPOP การวิเคราะห์จะตรวจสอบรายละเอียดทั้งหมดเกี่ยวกับเนื้อหาของบุคคล

สิ่งที่น่าสนใจคือดร. ไนเดอร์โดยไม่เจตนากลายเป็นส่วนหนึ่งของการทดลองของเขาเอง! ในช่วงประมาณหนึ่งปีเขาและทีมงานของเขามองว่าร่างกายของเขาค่อยๆพัฒนาโรคเบาหวานชนิดที่ 2 เขาได้รับการวินิจฉัยเมื่อปีที่แล้วเมื่ออายุ 55 ปีและเนื่องจากเขาเป็นโรคเบาหวานของเขามาเร็วมากเขาจึงสามารถจัดการกับโรคเบาหวานได้เพียงแค่การรับประทานอาหารและการออกกำลังกายเท่านั้น นี่เป็นตัวอย่างแรกของคนที่กำลังเฝ้าดูร่างกายของตัวเองพัฒนาโรคเบาหวานในระดับรายละเอียดดังนั้นเราจึงสนใจที่จะพูดคุยกับ Dr. Snyder เพื่อหาผลกระทบที่ผลวิจัยนี้มีต่อการรักษาโรคเบาหวานและในอนาคต การดูแลสุขภาพโดยทั่วไป

DM) คุณและทีมงานของคุณทำอะไรเมื่อคุณค้นพบกรณีโรคเบาหวานประเภท 2 ของคุณเอง?

MS) ลักษณะของงานวิจัยของเราคือลักษณะของจีโนมและทำการวิเคราะห์ยีนและโปรตีนที่มีขนาดใหญ่ เราสนใจที่จะเรียนรู้ว่าข้อมูลเกี่ยวกับยีนของคุณสามารถรวมเข้ากับการดูแลสุขภาพของคุณได้ดีเพียงใด สุขภาพของคุณเป็นผลผลิตจากสองสิ่งคือจีโนม / พันธุกรรมและเป็นผลจากการสัมผัสกับสิ่งแวดล้อมเช่นเชื้อโรคสารเคมีสิ่งต่างๆที่คุณได้สัมผัสมาตลอดหลายปีที่ผ่านมา นั่นคือสิ่งที่เป็นตัวกำหนดสุขภาพของคุณ

ดังนั้นการทดสอบจีโนมจึงกลายเป็นเรื่องปกติธรรมดา

- คนบางคนทำอยู่ตลอดเวลา? เมื่อคุณคิดถึงเรื่องนี้เมื่อไปพบแพทย์คุณจะได้รับการตรวจร่างกายเพื่อรับความดันโลหิตของคุณทำและคุณจะได้รับการตรวจเลือดด้วย การทดสอบดังกล่าววัด 15 หรือสิ่งที่แตกต่างกันในเลือดของคุณแต่มีเทคโนโลยีออกมีที่สามารถวัดนับหมื่นของสิ่งที่ ความคิดคือแทนที่จะต้องวัดอะไรบางอย่างเราควรจะวัดให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

โครงการของเราได้รับการออกแบบเพื่อจัดลำดับจีโนมและดูว่ากระบวนการดังกล่าวเป็นประโยชน์ในด้านการดูแลสุขภาพหรือไม่และเราสามารถปฏิบัติตามจีโนมได้หรือไม่และดูว่าจะเป็นประโยชน์หรือไม่สำหรับการวินิจฉัยโรค นั่นคือสิ่งที่เริ่มต้นการศึกษา

คุณมีส่วนร่วมในเรื่องนี้อย่างไร?

ขณะนี้เรากำลังจัดทำโปรไฟล์ของฉันเป็นเวลาสองปีและเราได้ทำมันอย่างกว้างขวางเมื่อฉันป่วย เพราะฉันมีลูกสองคนฉันป่วยมา 4 ครั้ง เมื่อฉันแข็งแรงเราทำจีโนมสแกนทุกสองเดือนและเมื่อฉันป่วยเราทำบ่อยขึ้นระหว่างเจ็ดและเก้าครั้ง เราเห็นสิ่งที่เราสามารถเรียนรู้ได้

คุณเรียนรู้อะไรบ้าง?

มีความประหลาดใจหลายอย่างรวมถึงการที่ฉันถูกพบว่ามีความเสี่ยงต่อโรคเบาหวานประเภท 2 ตามลำดับพันธุกรรมของฉัน ฉันมียีนที่รู้จักหลายอย่างที่ทำให้ฉันเสี่ยง หลายคนรู้ว่าพวกเขามีประวัติครอบครัวเป็นโรค แต่เป็นเรื่องที่น่าแปลกใจเพราะฉันไม่มีประวัติครอบครัว เราเริ่มติดตามระดับกลูโคสซึ่งเป็นปกติแล้วเริ่มขึ้น ฉันลงทะเบียนเพื่อทดสอบการเผาผลาญน้ำตาลกลูโคสแฟนซีมาก พวกเขาพบว่าระดับน้ำตาลในเลือดสูง แต่พวกเขาต้องการทำอีกครั้ง มันยังคงสูงอยู่ แล้วพวกเขาก็ทดสอบ A1c และแน่ใจว่าฉันได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเบาหวานชนิดที่ 2

จีโนมสามารถคาดการณ์โรคได้จากลำดับจีโนมของคุณ ด้วยเหตุนี้ฉันจึงสามารถปฏิบัติตามสิ่งต่างๆที่เกิดขึ้นได้และฉันสามารถจับมันได้ในช่วงต้น เมื่อฉันได้เห็นระดับน้ำตาลในเลือดของฉันขัดขวางขึ้นฉันเป็นหลักเปลี่ยนอาหารและการออกกำลังกายของฉันเป็นประจำและเริ่มใช้ยาแอสไพรินเด็ก ค่อยๆน้ำตาลในเลือดของฉันกลับมาสู่ระดับปกติ จีโนมของฉันทำให้ฉันได้รับสิ่งที่ฉันควรตระหนักก่อนที่จะเกิดอะไรขึ้น (เชิงลบ)

เนื่องจากเราสามารถมองเห็น "ลายเซ็น" ของกระบวนการเหล่านี้ได้ฉันเห็นเส้นทางชีวเคมีเปลี่ยนแปลงไปในที่ที่ไม่มีใครเคยเห็นมาก่อน มีการเปลี่ยนแปลงที่น่าสนใจบางอย่าง มันเป็นพื้นหลังต่อไปนี้โรคเบาหวานชนิดที่ 2 เริ่มมีอาการในแบบที่ไม่เคยเห็นมาก่อน

ปฏิกิริยาแรกของคุณเมื่อคุณพบว่าคุณเป็นโรคเบาหวานชนิดที่ 2?

ฉันรู้สึกประหลาดใจ ฉันคิดว่าบางทีมันอาจจะเป็นเพียงแค่การขัดขวางกลูโคสชั่วคราวที่จะหายไป แต่มันเกิดขึ้นในช่วงหลายเดือน นั่นเป็นเหตุผลที่ฉันดำเนินการโดยการเปลี่ยนอาหารของฉัน นั่นคือสิ่งที่ฉันต้องรับมือ ฉันมักจะใช้ชีวิตจริงในทางปฏิบัติ ฉันเห็นบางสิ่งบางอย่างและฉันจัดการกับมัน

คุณคิดว่าเรื่องนี้มีผลกระทบต่อชุมชนโรคเบาหวานมากน้อยแค่ไหน?

มุมมองของฉันเองก็คือจีโนมและพันธุศาสตร์ควรรวมเข้ากับการดูแลสุขภาพและเราสามารถปฏิบัติตามสิ่งต่างๆได้อย่างรอบคอบ ฉันคิดว่าข้อมูลบางประเภทสามารถกระทำได้ แต่บางส่วนไม่เป็นเช่นนั้นคุณต้องระมัดระวังในสิ่งที่คุณจะกลับไปหาผู้ป่วย

ตัวอย่างเช่นเมื่อฉันเข้าทดสอบน้ำตาลในเลือดผู้หญิงคนนั้นกล่าวว่า "คุณไม่มีวิธีที่ 2"'ฉันยอมรับ แต่บอกว่าจีโนมของฉันบอกว่าฉันมีความเสี่ยง ฉันไม่รู้เรื่องเบาหวานชนิดที่ 2 มากนัก พวกเขาทำซ้ำการทดสอบและฉันก็ยกระดับขึ้นจนถึงจุดที่เธอกล่าวว่า 'คุณมีโรคเบาหวานประเภท 2 'ข้อมูลที่พูดสำหรับตัวเอง!

ฉันไม่เชื่อว่าโรคเบาหวานชนิดที่ 2 เป็นโรคที่ไม่เหมือนกัน แม้ในหมู่ 2s มีหลายประเภทที่แตกต่างกันของโรคนี้ มีสาเหตุหลายประการที่ทำให้คนที่มีความเสี่ยง ฉันไม่อ้วนฉันไม่ใช่คนตายตัว ฉันหวังว่านี่จะทำให้เกิดโรคเบาหวานประเภทต่างๆ บางคนตอบสนองต่อยา metformin บางคนไม่ทำ บางคนตอบสนองต่อยาต้านการอักเสบบางชนิดไม่ได้ โรคเบาหวานนับเป็นโรคเบาหวานนับร้อย ๆ ครั้งและพวกเขามีลักษณะเฉพาะที่เป็นกลูโคสในระดับสูง เราจำเป็นต้องสามารถจัดประเภทได้ดียิ่งขึ้น ฉันหวังว่าการจัดประเภทที่ดีขึ้นนี้สามารถช่วยเราในการรักษาได้

เราหวังว่าจะขยายเทคโนโลยีเพื่อทดสอบตัวแปรทั้งหมดที่แตกต่างจากเลือดเดียวกัน คุณควรจะได้รับการทดสอบจำนวน 5,000 ครั้งโดยการหยอดหนึ่งครั้งเพื่อให้เราสามารถทำความเข้าใจกับสิ่งที่เกิดขึ้นได้ดีขึ้นในร่างกายของคุณ ฉันคิดว่าคนที่มีความเสี่ยงต่อโรคบางอย่างสามารถทำการทดสอบในบ้านได้ง่าย คุณอาจจะตรวจสอบตัวเองทุกเดือนเพื่อให้คุณสามารถจับโรคได้ในช่วงต้น โรคส่วนใหญ่ถ้าคุณจับได้เร็ว ๆ นี้สามารถป้องกันได้หรือรับการรักษา แต่ถ้าคุณจับมันช้าก็เป็นปัญหาที่แท้จริง แล้วมีการสลายตัวในร่างกายและสิ่งที่สามารถกลับไม่ได้มาก กุญแจสำคัญคือการจับมันก่อนหน้านี้

ด้วยความช่วยเหลือของระบบจีโนมควรจะเปลี่ยนโฉมยาในอนาคตให้สมบูรณ์ มันจะแตกต่างจากวันนี้

คุณกล่าวถึงความระมัดระวังในการให้ข้อมูลบางอย่างกับผู้ป่วย คุณคิดว่าพวกเขาจะสามารถเข้าใจลำดับจีโนมของตนเองได้หรือไม่?

เป็นการดีที่ทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสเป็นส่วนสำคัญในการดูแลสุขภาพของตนเอง ข้อมูลมีมากกว่าหนึ่งแพทย์สามารถจัดการต่อไป คนควรรับผิดชอบในการดูแลสุขภาพของตนเองดังนั้นฉันจึงคิดว่าสิ่งสำคัญคือต้องให้ตัวเลือกนั้นแก่พวกเขา

แน่นอนคนบางคนเป็นกังวลและการรับข้อมูลจีโนมทั้งหมดของพวกเขาจะไม่เป็นความคิดที่ดีสำหรับพวกเขา พวกเขาจำเป็นต้องทำงานกับล่ามทางพันธุกรรมเพื่อช่วยให้พวกเขาตัดสินใจว่าพวกเขาจะสามารถกลับมาหาคุณได้บ้าง ผู้ป่วยควรมีอำนาจควบคุมการตัดสินใจเช่นใน "ฉันไม่ต้องการเรียนรู้เรื่องนี้หรือฉันต้องการเรียนรู้ '

อาจมีบางอย่างที่เพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมและมุมมองของตัวเองก็คือคนอยากรู้ อาจเป็นสิ่งที่ดีในการเรียนรู้เพราะคุณจะรู้ว่าควรติดตามตัวเองอย่างใกล้ชิด แต่อาจไม่ใช่โรค Huntington เนื่องจากไม่มีอะไรที่คุณสามารถทำได้ถ้าคุณเสี่ยง

โรคเบาหวานเป็นสิ่งที่คุณควรรู้เพราะสิ่งที่คุณกินและทำอาจส่งผลต่อ แน่นอนมันควรจะเป็นบทสนทนาระหว่างผู้ป่วยกับแพทย์และนักพันธุศาสตร์ ฉันคิดว่ายิ่งคุณสามารถเพิ่มขีดความสามารถให้กับคนที่มีสุขภาพของตนเองได้ดียิ่งขึ้นเท่านั้น

คุณกล่าวถึงบทความว่าเบี้ยประกันชีวิตของคุณเพิ่มขึ้นเนื่องจากขณะนี้คุณมีโรคเบาหวานผู้ป่วยตระหนักถึงความเสี่ยงต่อสุขภาพผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมอาจต้องจ่ายเบี้ยประกันที่สูงขึ้นหรือไม่? คุณคิดว่าเอกสารความเสี่ยงเหล่านี้เป็นเรื่องที่คุ้มค่าหรือไม่?

ขณะนี้การทดสอบนั้นมีราคาแพง แต่ในบางพื้นที่ฉันคิดว่าคุณสามารถสร้างกรณีที่ดีได้ ตัวอย่างเช่นสำหรับคนที่มีความเสี่ยงต่อโรคหัวใจและหลอดเลือดหรือสิ่งที่มีความเสี่ยงต่อสุขภาพทันทีที่เกิดขึ้นในครอบครัว การมีโรคหลอดเลือดสมองมีราคาแพงอย่างไม่น่าเชื่อดังนั้นคุณจึงรู้ว่าคุณมีความเสี่ยงและมีการเปลี่ยนแปลงเพื่อหลีกเลี่ยงสิ่งนี้คุ้มค่า

ท้ายที่สุดการสแกนจะมีราคาถูกมาก มันจะเป็นเพียงราคาถูกเพื่อทดสอบจีโนมทั้งหมดแทนที่จะทำแบบทดสอบส่วนบุคคลเหล่านี้

ผู้คนต้องระมัดระวังหากต้องการแบ่งปันข้อมูลนี้ พวกเขาอาจไม่ต้องการรู้หรือไม่ต้องการแบ่งปันข้อมูลนี้ นี่เป็นประเด็นที่เกี่ยวข้องทั้งหมด ฉันคิดว่ามันสามารถแย้งทางเศรษฐกิจอย่างน้อยในบางพื้นที่ช่วยชีวิตประชาชนเป็นสิ่งที่คุณไม่สามารถใส่ในแง่เศรษฐกิจ

ยังมีอีกมากมายที่จะเรียนรู้ ฉันคิดว่ากรณีของฉันเป็นเรื่องแรก แต่หวังว่าจะเป็นกรณีแรกในหลายกรณีที่จีโนมของคุณเป็นส่วนหนึ่งของสุขภาพของคุณ หวังว่านี่จะช่วยไม่เพียงแค่ชุมชนโรคเบาหวาน แต่ทุกชุมชนด้านสุขภาพ

ขอบคุณดร. ไนเดอร์สำหรับอาสาให้กับวิทยาศาสตร์และช่วยให้เราเข้าใจเล็กน้อยเกี่ยวกับวิธีการจัดลำดับจีโนมอาจเปลี่ยนการดูแลสุขภาพในอนาคตอันใกล้นี้!

คำปฏิเสธ

: เนื้อหาที่ทีม Diabetes Mine สร้างขึ้น สำหรับรายละเอียดเพิ่มเติมคลิกที่นี่ Disclaimer

เนื้อหานี้ถูกสร้างขึ้นสำหรับ Diabetes Mine ซึ่งเป็นบล็อกด้านสุขภาพสำหรับผู้บริโภคที่มุ่งเน้นไปที่ชุมชนโรคเบาหวาน เนื้อหาไม่ได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์และไม่เป็นไปตามหลักเกณฑ์ด้านการบรรณาธิการของ Healthline สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการเป็นพันธมิตรกับ Healthline กับ Diabetes Mine กรุณาคลิกที่นี่