Neurofibromatosis 2 (NF2): อาการ, การรักษาและอื่น ๆ

Neurofibromatosis คืออะไร

โรคระบบประสบประเวณี (NF) ) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของเนื้องอกในการพัฒนาในสมองเส้นประสาทไขสันหลังปะและเส้นประสาทเงื่อนไขที่เกิดขึ้นเป็นผลมาจากความผิดปกติของยีนมีสองประเภทของ NF ซึ่งทั้งสองอย่างนี้จะทำให้เกิดการเติบโตของเนื้องอกในพื้นที่ต่างๆของร่างกาย

neurofibromatosis type 1 (NF1) เป็นอาการที่พบได้บ่อยกว่า neurofibromatosis type 2 (NF2) NF1 ทำให้เนื้องอกเกิดขึ้นในเนื้อเยื่อต่างๆและอวัยวะต่างๆของร่างกายซึ่งเป็นสาเหตุของปัญหาผิวและความผิดปกติของกระดูก NF2 ในทางกลับกัน, เป็นสาเหตุของเนื้องอกในสมองและเส้นประสาทไขสันหลังหลังแม้ว่าเนื้องอกส่วนใหญ่ที่เกิดจาก NF ไม่เป็นมะเร็ง แต่ก็ยังสามารถเป็นอันตรายและทำให้คุณภาพชีวิตลดลง

NF2 และเนื้องอก < NF2 ทำให้เนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งเจริญเติบโตบนเส้นประสาทในสมองและไขสันหลังู ซึ่งแตกต่างจาก NF1, NF2 มักไม่แสดงอาการที่มองเห็นได้และหาได้ยากในเด็ก เนื้องอกที่เกิดจาก NF2 มักเกิดจากเส้นประสาทที่แปดซึ่งเชื่อมต่อหูชั้นในของคุณเข้ากับสมอง เนื้องอกเหล่านี้เรียกว่าอะคูสติก neuromas อาจทำให้สูญเสียการได้ยินและปัญหาเกี่ยวกับความสมดุล

Schwannomas เป็นอีกหนึ่งชนิดของเนื้องอกที่สามารถเกิดขึ้นได้ในคนที่มี NF2 เนื้องอกเหล่านี้มาจากเซลล์ Schwann ซึ่งช่วยปกป้องเซลล์ประสาทและสารสื่อประสาทของคุณ ไขสันหลังอักเสบเป็นปกติในผู้ที่มี NF2 หากไม่ได้รับการรักษาก็อาจทำให้เกิดอัมพาตได้

NF2 และพันธุศาสตร์

เนื่องจาก NF2 เป็นภาวะทางพันธุกรรมความผิดปกตินี้สามารถสืบเชื้อสายมาจากพ่อแม่ได้ แต่นี่ไม่ใช่กรณีเสมอไป ตามที่สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองระหว่าง 30 และร้อยละ 50 ของกรณีที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบสุ่ม เมื่อเกิดการกลายพันธุ์สภาพสามารถผ่านลงจากรุ่นสู่รุ่น

อาการอาการอะไรบ้างที่เป็นอาการของ NF2?

อาการหูรูด

ปัญหาเกี่ยวกับความสมดุล

โรคต้อหิน (โรคตาที่ทำให้เกิดความเสียหายต่อเส้นประสาทตา)

การสูญเสียการได้ยิน

การมองเห็นการด้อยค่า

• อาการ
• ชาหรืออาการอ่อนแอในแขนและขา
• อาการชัก
• พบแพทย์ของคุณเพื่อตรวจร่างกายหากคุณมีอาการเหล่านี้ อาการเหล่านี้อาจเป็นอาการอื่น ๆ ได้เช่นกันดังนั้นการวินิจฉัยที่ถูกต้องจึงเป็นสิ่งจำเป็น
• การวินิจฉัยวิธีวินิจฉัย NF2 หรือไม่?
• แพทย์ของคุณจะทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียดและสั่งการการทดสอบบางอย่างเพื่อตรวจหาการสูญเสียการได้ยินหรือการด้อยค่า เพื่อยืนยันการวินิจฉัย NF2 แพทย์ของคุณอาจต้องการทำการทดสอบเพิ่มเติมซึ่ง ได้แก่
• การตรวจด้วยคลื่นเสียง

การสแกน CT scan

การตรวจ MRI

การทดสอบความสมดุล

• การทดสอบทางพันธุกรรม
• การทดสอบทางพันธุกรรม
• การบำบัด NF2 ได้รับการรักษาแล้วหรือไม่?
• ไม่มีวิธีรักษาสำหรับ NF ชนิดใดชนิดหนึ่ง อย่างไรก็ตามอาการของคุณสามารถจัดการได้ด้วยการรักษา การตรวจและการตรวจร่างกายเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ที่มี NF2 ด้วยวิธีนี้ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นสามารถถูกจับได้และได้รับการรักษาในช่วงต้น ควรทำการตรวจร่างกายการทดสอบระบบประสาทและการทดสอบการได้ยินอย่างน้อยปีละครั้ง นอกจากนี้ยังแนะนำให้เข้ารับการตรวจเป็นประจำทุกปีกับจักษุแพทย์ (แพทย์ตา)
• การรักษาเนื้องอก
• การผ่าตัดอาจแนะนำถ้าเนื้องอกของคุณใหญ่เกินไปหรือทำให้เกิดอาการทางประสาท เนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับรูปแบบ NF2 ในสถานที่ที่มีปัญหา ขั้นตอนการผ่าตัดมักต้องใช้ทีมศัลยแพทย์ระบบประสาทจักษุแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหูจมูกและลำคอ (ENT) ผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้ตรวจสอบให้แน่ใจว่าเนื้องอกถูกลบออกอย่างปลอดภัยโดยไม่ก่อให้เกิดความเสียหายต่อบริเวณโดยรอบ

รังสีบำบัดแบบ Stereotactic อาจเป็นทางเลือกในการรักษาเนื้องอกบางชนิด เทคนิคนี้ใช้รังสีที่กำหนดเป้าหมายในการโจมตีและหดตัวของเนื้องอก

ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดและตำแหน่งของเนื้องอกของคุณอาจแนะนำให้ใช้เคมีบำบัด นี่คือรูปแบบการรักษาด้วยยาแบบก้าวร้าวที่ช่วยลดขนาดของเนื้องอก

การทดลองทางคลินิก

กำลังดำเนินการวิจัยเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมของ NF2 อาจมีการทดลองทางคลินิกในพื้นที่ของคุณ การทดลองทางคลินิกเกี่ยวข้องกับการใช้วิธีการรักษาที่ทันสมัยเพื่อแก้ไขปัญหาทางการแพทย์บางอย่าง ผู้เข้าร่วมจะได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดเพื่อหาผลข้างเคียงที่ไม่พึงประสงค์ การทดลองเหล่านี้ไม่เหมาะสมสำหรับทุกคน แต่อาจเป็นประโยชน์สำหรับคนบางคนที่มี NF2 ถามแพทย์ว่าการมีส่วนร่วมในการทดลองทางคลินิกอาจเป็นประโยชน์ต่อคุณหรือไม่

Q:

มุมมองสำหรับคนที่มี NF2 คืออะไร?

A:

คนที่มี NF2 มักมีช่วงอายุขัยสั้นกว่าประชากรทั่วไป โรคนี้สามารถนำไปสู่ความพิการอย่างมีนัยสำคัญ เนื้องอกระบบประสาทเสียงอาจเป็นเรื่องยากที่จะรักษาและผู้ป่วยส่วนใหญ่ในที่สุดก็กลายเป็นคนหูหนวกสมบูรณ์ เนื้องอกที่เส้นประสาทที่แปดนอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่ปัญหาการมองเห็นความสมดุลที่ไม่ดีและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ เป็นผลให้ผู้ป่วยจำนวนมากกลายเป็นรถเข็น - bound การศึกษาในยุค 70 และ 80 ทำนายว่าผู้ป่วยจะอยู่ในช่วงกลางทศวรรษที่ 30 การตรวจคัดกรองและการดูแลที่ดีขึ้นช่วยเพิ่มอัตราการรอดชีวิตเฉลี่ยได้แม้ว่าจะยังไม่ชัดเจนเท่าไรนัก

University of Illinois-Chicago, College of MedicineAnswers เป็นตัวแทนของความคิดเห็นของผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของเรา เนื้อหาทั้งหมดมีข้อมูลอย่างเคร่งครัดและไม่ควรได้รับการพิจารณาคำแนะนำทางการแพทย์