Phenylketonuria (PKU)

อะไรคือ Phenylketonuria (PKU) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หาได้ยากทำให้เกิดกรดอะมิโนที่เรียกว่า phenylalanine ในร่างกายกรดอะมิโนเป็นส่วนประกอบสำคัญของโปรตีน Phenylalanine พบได้ในโปรตีนทั้งหมดและสารให้ความหวานเทียมบางชนิด Phenylalanine hydroxylase เป็นเอนไซม์ที่ร่างกายใช้ในการเปลี่ยน phenylalanine เป็น tyrosine ซึ่งร่างกายของคุณต้องการสร้างสารสื่อประสาทเช่น epinephrine, norepinephrine และ dopamine PKU เกิดจากข้อบกพร่องในยีนที่ช่วยสร้าง phenylalanine hydroxylase เมื่อเอนไซม์นี้ หายไปร่างกายของคุณไม่สามารถทำลาย phenylalanine ซึ่งเป็นสาเหตุของ buildup ของ phenylalanine ในร่างกายของคุณ

ทารกในสหรัฐอเมริกาได้รับการตรวจคัดกรองสำหรับ PKU ไม่นานหลังคลอด เงื่อนไขนี้เป็นเรื่องผิดปกติในประเทศนี้โดยเฉพาะมีผลต่อทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 10, 000 ถึง 15,000 รายในแต่ละปี อาการและอาการรุนแรงของ PKU เป็นของหายากในประเทศสหรัฐอเมริกาเนื่องจากการตรวจคัดกรองเบื้องต้นจะช่วยให้การรักษาเริ่มต้นเร็ว ๆ นี้หลังคลอด การวินิจฉัยและการรักษาก่อนหน้านี้สามารถช่วยบรรเทาอาการของ PKU และป้องกันความเสียหายของสมองได้

อาการ Symptoms Symptoms of phenylketonuria

อาการของ PKU มีตั้งแต่รุนแรงถึงรุนแรง รูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของโรคนี้เรียกว่าคลาสสิก PKU เด็กทารกที่มีอาการป่วยเป็นโรค PKU แบบคลาสสิกอาจปรากฏเป็นปกติในช่วง 2-3 เดือนแรกของชีวิต หากทารกไม่ได้รับการรักษาสำหรับ PKU ในช่วงเวลานี้พวกเขาจะเริ่มมีอาการดังต่อไปนี้อาการหงุดหงิด

อาการสั่นสะเทือนหรือการสั่นสะเทือนและการสั่นไหว

ภาวะที่หดเกร็ง

• อาการหงุดหงิด
• ภาวะผิวหนัง เช่นกลาก
• กลิ่นอับชื้นของผิวหนังหรือปัสสาวะ
• รูปแบบที่ไม่รุนแรงของ PKU เรียกว่า PKU หรือ non-PKU hyperphenylalaninemia สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อทารกมี phenylalanine มากเกินไปในร่างกาย ทารกที่มีความผิดปกติแบบนี้อาจมีอาการเล็กน้อยเท่านั้น แต่พวกเขาจะต้องปฏิบัติตามอาหารพิเศษเพื่อป้องกันความบกพร่องทางสติปัญญา
• เมื่ออาหารที่เฉพาะเจาะจงและการรักษาที่จำเป็นอื่น ๆ จะเริ่มต้นอาการเริ่มลดลง คนที่มี PKU ที่จัดการอาหารอย่างถูกต้องมักไม่แสดงอาการใด ๆ

สาเหตุการเกิด phenylketonuria

PKU เป็นภาวะที่สืบทอดมาจากข้อบกพร่องในยีน PAH ยีน PAH ช่วยสร้าง phenylalanine hydroxylase เอนไซม์ที่ทำหน้าที่ทำลาย phenylalanine การสะสมที่เป็นอันตรายของ phenylalanine อาจเกิดขึ้นได้เมื่อมีคนกินอาหารที่มีโปรตีนสูงเช่นไข่และเนื้อสัตว์

• พ่อแม่ทั้งสองคนต้องถ่ายทอดยีน PAH ที่บกพร่องของบุตรหลานเพื่อรับความผิดปกติถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งผ่านยีนที่เปลี่ยนแปลงไปเด็กจะไม่มีอาการใด ๆ แต่จะเป็นพาหะของยีน
• การวินิจฉัยโรคมะเร็งปากมดลูก

ตั้งแต่ปี 1960 โรงพยาบาลในสหรัฐฯได้รับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นประจำสำหรับ PKU โดยการเก็บตัวอย่างเลือด แพทย์ใช้เข็มหรือมีดผ่าตัดเพื่อหยิบเลือดหยดสองสามหยดจากส้นเท้าของทารกเพื่อทดสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมและ PKU

การตรวจคัดกรองจะดำเนินการเมื่อทารกอายุตั้งแต่ 1 ถึง 2 วันและยังคงอยู่ในโรงพยาบาล หากคุณไม่คลอดบุตรในโรงพยาบาลคุณจะต้องกำหนดเวลาการตรวจคัดกรองกับแพทย์ของคุณ

อาจมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันผลเบื้องต้น การทดสอบเหล่านี้เป็นการค้นหาการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ของยีน PAH ซึ่งเป็นสาเหตุของ PKU การทดสอบเหล่านี้มักเกิดขึ้นภายในหกสัปดาห์หลังคลอด

หากเด็กหรือผู้ใหญ่แสดงอาการของ PKU เช่นพัฒนาการล่าช้าแพทย์จะสั่งให้ทำการตรวจเลือดเพื่อยืนยันการวินิจฉัย การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดและวิเคราะห์ว่ามีเอนไซม์ที่จำเป็นในการทำลาย phenylalanine หรือไม่

การรักษาตัวเลือกการรักษา

ผู้ที่เป็นโรค PKU สามารถบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนโดยการรับประทานอาหารเป็นพิเศษและโดยการรับประทานยา

อาหาร

วิธีหลักในการรักษา PKU คือกินอาหารพิเศษที่ จำกัด อาหารที่มี phenylalanine เด็กที่เป็นโรค PKU อาจได้รับนมแม่ พวกเขามักต้องการกินสูตรพิเศษที่เรียกว่า Lofenalac เมื่อลูกน้อยของคุณอายุมากพอที่จะรับประทานอาหารที่เป็นของแข็งคุณต้องหลีกเลี่ยงการปล่อยให้พวกเขากินอาหารที่มีโปรตีนสูง อาหารเหล่านี้ ได้แก่

ไข่

เนยแข็ง

ถั่ว

นม

เนื้อไก่

เนื้อหมู

• ปลา
• เพื่อให้แน่ใจว่าพวกเขายังคงได้รับ ปริมาณโปรตีนที่เพียงพอเด็ก ๆ ที่มี PKU จำเป็นต้องรับประทานสูตร PKU มีกรดอะมิโนทั้งหมดที่ร่างกายต้องการยกเว้น phenylalanine นอกจากนี้ยังมีอาหารที่มีโปรตีนต่ำเช่น PKU ซึ่งสามารถพบได้ที่ร้านขายยาพิเศษ
• ผู้ที่มีอาการของ PKU จะต้องปฏิบัติตามข้อ จำกัด ด้านการบริโภคอาหารเหล่านี้และใช้สูตร PKU ตลอดชีวิตเพื่อจัดการกับอาการ
• สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าแผนการรับประทานอาหารของ PKU จะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล คนที่มีอาการของโรค PKU จำเป็นต้องทำงานอย่างใกล้ชิดกับแพทย์หรือนักโภชนาการเพื่อรักษาสมดุลของสารอาหารในขณะที่ จำกัด การรับประทาน phenylalanine พวกเขายังมีการตรวจสอบระดับ phenylalanine ของพวกเขาโดยการเก็บรักษาระเบียนของจำนวนของ phenylalanine ในอาหารที่พวกเขากินตลอดทั้งวัน
• สภานิติบัญญัติของรัฐบางแห่งได้ออกกฎหมายที่ให้การประกันบางอย่างสำหรับอาหารและสูตรที่จำเป็นในการรักษา PKU ตรวจสอบกับสภานิติบัญญัติแห่งรัฐและ บริษัท ประกันสุขภาพของคุณเพื่อดูว่าความคุ้มครองนี้สามารถใช้ได้สำหรับคุณหรือไม่ หากคุณไม่มีประกันทางการแพทย์คุณสามารถตรวจสอบกับหน่วยงานสาธารณสุขท้องถิ่นของคุณเพื่อดูว่ามีตัวเลือกใดบ้างที่จะช่วยให้คุณจ่ายสูตร PKU ได้
• ยา
• สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาสหรัฐอเมริกา (FDA) อนุมัติเมื่อเร็ว ๆ นี้ sapropterin (Kuvan) เพื่อรักษา PKUSapropterin ช่วยลดระดับฟีนิลอะลานีน ยานี้ต้องใช้ควบคู่กับแผนการรับประทานอาหาร PKU แบบพิเศษ อย่างไรก็ตามมันไม่ได้ผลสำหรับทุกคนที่มี PKU มันมีประสิทธิภาพมากที่สุดในเด็กที่มีอาการไม่รุนแรงของ PKU
• ในหญิงตั้งครรภ์การตั้งครรภ์และ phenylketonuria
• ผู้หญิงที่เป็นโรค PKU อาจมีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนรวมถึงการคลอดก่อนกำหนดหากไม่ปฏิบัติตามแผนการรับประทานอาหาร PKU ในช่วงปีที่คลอดบุตร นอกจากนี้ยังมีโอกาสที่ทารกในครรภ์จะได้รับ phenylalanine ในระดับสูง ซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาต่างๆในทารก ได้แก่

ความพิการทางสติปัญญา

ความบกพร่องของหัวใจ

การเจริญเติบโตที่ล่าช้า

น้ำหนักทารกแรกเกิดต่ำ

ศีรษะเล็ก ๆ ที่ผิดปกติ

อาการเหล่านี้ไม่สามารถสังเกตเห็นได้ทันที ในเด็กแรกเกิด แต่หมอจะทำการทดสอบเพื่อตรวจดูสัญญาณของข้อกังวลทางการแพทย์ที่ลูกของคุณอาจมี

แนวโน้มในระยะยาว OutlookLong สำหรับคนที่มี phenylketonuria

แนวโน้มในระยะยาวสำหรับผู้ที่มี PKU ดีมากหากปฏิบัติตามแผนการรับประทานอาหารของ PKU อย่างใกล้ชิดและไม่นานหลังคลอด เมื่อการวินิจฉัยและการรักษาล่าช้าความเสียหายของสมองอาจเกิดขึ้น นี้สามารถนำไปสู่ความพิการทางปัญญาโดยปีแรกของชีวิตของเด็ก ปัญหาทางระบบประสาทเช่นปัญหาการสั่นสะเทือนและอาการชัก 9,989 การป้องกันไม่ให้ phenylketonuria สามารถป้องกันได้?

• PKU เป็นภาวะทางพันธุกรรมดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามการทดสอบเอนไซม์สามารถทำได้สำหรับผู้ที่วางแผนจะมีบุตร การทดสอบเอนไซม์คือการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบว่ามีคนพกยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุของ PKU หรือไม่ การทดสอบอาจทำระหว่างตั้งครรภเพื่อตรวจดูทารกที่ยังไม่คลอดสำหรับ PKU
• หากคุณมี PKU คุณสามารถป้องกันอาการได้โดยทำตามแผนการรับประทานอาหาร PKU ตลอดอายุขัยของคุณ