Porphyrias

Porphyria คืออะไร?

Porphyrias เป็นกลุ่มของความผิดปกติของเลือดที่สืบทอดกันอย่างหายาก คนที่มีความผิดปกติเหล่านี้ไม่ทำให้ heme เป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน (โปรตีนในเม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจน) อย่างถูกต้อง Heme ทำจาก porphyrin (สารประกอบอินทรีย์ที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติในร่างกาย) ผูกมัดกับเหล็ก Heme ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดง (RBCs) มีออกซิเจนและยังช่วยให้สี RBCs ของพวกเขา นอกจากนี้ยังพบใน myoglobin, โปรตีนในหัวใจและกล้ามเนื้อโครงร่าง

ร่างกายเดินผ่านหลายขั้นตอนเพื่อให้ heme อย่างไรก็ตามในคนที่มี porphyria ร่างกายไม่มีเอนไซม์บางอย่างที่จำเป็นในการทำให้กระบวนการนี้สมบูรณ์จึงทำให้ porphyrin สะสมในเนื้อเยื่อและเลือด ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการที่หลากหลายตั้งแต่อ่อนถึงรุนแรง อาการที่พบบ่อยที่สุดของ porphyria คือปวดท้องความไวแสง (ทำให้เกิดผื่นหรือตุ่ม) และปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและระบบประสาท อาการของ porphyria แตกต่างกันขึ้นอยู่กับเอนไซม์ที่หายไป

สาเหตุการเกิดโรค

Porphyria เป็นโรคทางพันธุกรรม ตามที่วารสารการวางแผนครอบครัว (JFP) ประเภท porphyria ส่วนใหญ่เป็น autosomal dominant ซึ่งหมายความว่าบุคคลหนึ่งคนเดียวที่สืบทอดยีนผิดปกติจากผู้ปกครองคนหนึ่ง (JFP, 2012) อย่างไรก็ตามปัจจัยบางอย่างอาจทำให้เกิดอาการเรียกว่า "การโจมตี "ปัจจัยต่างๆ ได้แก่

• ยาเสพติด
• การติดเชื้อ
• การใช้เครื่องดื่มแอลกอฮอล์
• ฮอร์โมนบางชนิดเช่นสโตรเจน
• แสงแดด

999 TypesTypes

มีหลายประเภท porphyria ซึ่งแบ่งออกเป็นสองประเภทคือตับและเม็ดเลือดแดง รูปแบบของโรคในตับเกิดจากปัญหาในตับและมีความสัมพันธ์กับอาการต่างๆเช่นอาการปวดท้องและปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทส่วนกลาง รูปแบบของเม็ดเลือดแดงเกิดจากปัญหาใน RBCs

มี porphyria ตับ 5 ชนิด:

eproporphyria แบบเฉียบพลันแบบเฉียบพลัน (AIP)

• พันธุกรรมของพันธุกรรม (HCP)
• variabatic porphyria
• ขาดกรด dehydratase aminolevulinic (AVADDP) <969> porphyria cutanea tarda (PCT )
• ตามที่ศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ (NCBI) PCT เป็นชนิดที่พบมากที่สุดของ porphyria มีความสัมพันธ์กับความไวต่อแสงแดดมาก (NCBI, 2011)
• Erythropoietic porphyria มีส่วนเกี่ยวข้องกับความไวแสง มีสองประเภทคือ muroporphyria และ protoporphyria

SymptomsSymptoms

อาการขึ้นอยู่กับชนิดของ porphyria อาการปวดท้องอย่างรุนแรงมีอยู่ในทุกประเภทรวมถึงปัสสาวะที่มีสีแดงอมน้ำตาล สาเหตุนี้เกิดจากการสะสมของ porphyrins และมักเกิดขึ้นหลังจากการโจมตี

อาการคลื่นไส้อาเจียน

อาการคลื่นไส้อาเจียน

อาการคลื่นไส้อาเจียน

• อาการคลื่นไส้อาเจียน
• อาการคลื่นไส้อาเจียน
• อาการคลื่นไส้อาเจียน
• ความไวต่อผิวของแสง
• โรคโลหิตจาง (เมื่อร่างกายไม่ได้ผลิต RBCs ใหม่พอ)

การเปลี่ยนแปลงของผิวคล้ำ

• พฤติกรรมผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการได้รับแสงแดด
• การวินิจฉัยการวินิจฉัย Porphyria
• การทดสอบหลายอย่างสามารถช่วยในการวินิจฉัยนี้ เงื่อนไข.
• การตรวจหาปัญหาทางฟิสิกส์ ได้แก่

การตรวจเอกซเราคอมพิวเตอร์ (CT)

การตรวจด้วยคลื่นความถี่วิทยุ

การตรวจหาปัญหาเลือด ได้แก่

• การตรวจปัสสาวะเพื่อการเรืองแสง
• porphobilinogen (PBG) การตรวจปัสสาวะ
• การตรวจนับเม็ดเลือดที่สมบูรณ์ (CBC)

การรักษาด้วยการรักษา

• ไม่มี porphyria ช่วยรักษาได้ การรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการ ส่วนใหญ่จะรักษาด้วยยา
• การรักษาโรคตับ ได้แก่
• beta blockers (Atenolol) เพื่อควบคุมความดันโลหิต

อาหารคาร์โบไฮเดรตสูงเพื่อช่วยในการกู้คืน

opioids

hematin เพื่อลดการโจมตี

• การรักษา erythropoietic โรค ได้แก่ :
• อาหารเสริมจากเหล็กสำหรับโรคโลหิตจาง
• การถ่ายเลือด
• การปลูกถ่ายไขกระดูก

การป้องกัน Preventive

• Porphyria ไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามอาการสามารถลดลงได้โดยการหลีกเลี่ยงหรือขจัดทริกเกอร์
• ยาเสพติดเพื่อการสันทนาการ
• ความเครียดทางจิตใจ

การดื่มมากเกินไป

ยาปฏิชีวนะบางชนิด

การป้องกันอาการ erythropoietic มุ่งเน้นไปที่การลดการรับแสงโดย:

• หลีกเลี่ยงความสดใส แสงแดด
• สวมเสื้อแขนยาวหมวกและชุดป้องกันอื่น ๆ ในขณะที่นอก
• ขอการป้องกันในระหว่างการผ่าตัด - ในบางกรณีอาจเกิดการบาดเจ็บจากแสงได้ นี้เกิดขึ้นเมื่อแสง perforates อวัยวะและนำไปสู่การติดเชื้อ
• ภาวะแทรกซ้อนการแก้ไข

Porphyria ไม่สามารถรักษาได้และยากที่จะจัดการ ภาวะแทรกซ้อนเป็นเรื่องปกติ โรคไตวายเรื้อรัง

• ภาวะซึมเศร้าของผิวหนัง
• แนวโน้มในระยะยาวของ Porphyria
• แนวโน้มในระยะยาวแตกต่างกันไป

อาการโคม่า

• อย่างกว้างขวาง ผู้ป่วยอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะเกิดความเสียหายขึ้น
• ความผิดปกติถาวรอาจรวมถึง:
• ความยากลำบากในการหายใจต้องใช้ออกซิเจนอย่างต่อเนื่อง
• ปัญหาการเดิน
• การโจมตีความวิตกกังวล
• การทำให้เกิดแผลเป็น

การวินิจฉัยเร็ว ๆ นี้สามารถช่วยให้คุณมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติ การจัดการยังมีความสำคัญมาก

หากคุณมีภาวะที่รับกรรมพันธุ์ให้ปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม เขาหรือเธอสามารถช่วยให้คุณเข้าใจถึงความเสี่ยงของการส่งผ่านไปยังบุตรหลานของคุณ