Prothrombin การกลายพันธุ์ของยีน: สิ่งที่หญิงตั้งครรภ์ต้องการทราบ

Prothrombin เป็นโปรตีนที่พบในเลือด มันจำเป็นสำหรับเลือดของคุณให้เป็นก้อนอย่างถูกต้อง ลิ่มเลือดเป็นก้อนแข็งของเลือดที่ประกอบด้วยเกล็ดเลือดและเครือข่ายของโปรตีนที่เรียกว่าไฟบริน Prothrombin ถูกใช้โดยร่างกายของคุณเพื่อสร้าง fibryne

ในบางกรณีการเปลี่ยนรหัสพันธุกรรมซึ่งเรียกว่าการกลายพันธุ์อาจทำให้ร่างกายผลิตโพรทีโทบินได้มากเกินไป ถ้าบุคคลมี prothrombin มากเกินไปอาจทำให้เกิดลิ่มเลือดได้เมื่อไม่ควรทำ

คนส่วนใหญ่ที่มีการกลายพันธุ์ของโพรไบรมโบรจะไม่เกิดลิ่มเลือดผิดปกติ แต่ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นก้อนในระหว่างและหลังการตั้งครรภ์ หากหญิงตั้งครรภ์มีการกลายพันธุ์ของพรอตบ็อกก็จะมีความเสี่ยงต่อการเป็นก้อนเลือดมากขึ้น

อะไรคือความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ Prothrombin ในการตั้งครรภ์?

คนที่มี protthrombin mutation มีความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำมากขึ้นหรือที่รู้จักกันในชื่อ DVT ซึ่งเป็นก้อนเลือดที่เกิดขึ้นในหลอดเลือดดำลึก (มักเป็นขา) หรือ pulmonary embolism (เป็นก้อน) ที่ไหลผ่านเลือดไปยังปอด)

หายใจถี่

อาการเจ็บหน้าอก

อาการวิงเวียนศีรษะ อาการไอ

• อาการบวมที่ขา
• DVT อาจทำให้หลอดเลือดดำเสียหายและทำให้เกิดความพิการได้ ปอดเส้นเลือดอุดตันเป็นภาวะร้ายแรงและอาจถึงแก่ชีวิตได้ หากคุณพบอาการเหล่านี้โปรดไปพบแพทย์ทันที
• นอกเหนือจากการเกิดลิ่มเลือดการกลายพันธุ์ของพรอตรินโบรเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของภาวะแทรกซ้อนในระหว่างตั้งครรภ์ ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ ได้แก่ :
• การสูญเสียการตั้งครรภ์ (การแท้งบุตรหรือการคลอดบุตร)
• ภาวะก่อนคลอด (ความดันโลหิตและโปรตีนที่เพิ่มขึ้นในปัสสาวะระหว่างตั้งครรภ์)

การเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ช้า

การหลั่งของรก (การแยกรกจากมดลูก ผนัง)

• อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน prothrombin มีการตั้งครรภ์ตามปกติ
• อะไรเป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีนที่ Prothrombin?
• พ่อแม่ของคุณแต่ละคนจะผ่านยีนของพวกเขาไปให้คุณตอนเกิด ดังนั้นทุกคนมียีน prothrombin สองตัว การเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มหรือการกลายพันธุ์ในยีนนี้สามารถสืบทอดจากพ่อแม่หนึ่งคนหรือทั้งสองคนได้
• โดยปกติแล้วการกลายพันธุ์ prothrombin ได้รับมาจากผู้ปกครองเพียงรายเดียวในขณะที่ยีน prothrombin ปกติได้รับมาจากผู้ปกครองรายอื่นในกรณีนี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ของยีน heterozygous prothrombin ตามที่มหาวิทยาลัยไอโอวาดูแลสุขภาพคนที่มีสำเนาของยีนนี้มีประมาณห้าครั้งมีโอกาสมากขึ้นในการรับก้อนเลือดกว่าคนที่มีสองสำเนาปกติของยีน

ไม่บ่อยนักทั้งสองสำเนาของยีน prothrombin ที่กลายพันธุ์ซึ่งเป็นหนึ่งจากผู้ปกครองแต่ละรายจะถูกส่งลงมา นี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ของยีน homocystgous prothrombin และเป็นอันตรายมากขึ้น บุคคลเหล่านี้มีความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดสูงถึง 50 เท่า

การกลายพันธุ์ของ Prothrombin Gen คืออะไร?

ประมาณ 2 เปอร์เซ็นต์ของประชากรใน U. และ European Caucasian มีการกลายพันธุ์ของ protthrombin ที่มี heterozygous ไม่ค่อยพบในคนอเมริกันเชื้อสายแอฟริกันและคนเชื้อสายเอเชียแอฟริกันและชนพื้นเมืองอเมริกัน (น้อยกว่าร้อยละ 1) สภาพเกิดขึ้นอย่างเท่าเทียมกันทั้งชายและหญิง

ชนิด homozygous หาได้ยากมาก ตามการศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสาร Circulation

ซึ่งคาดว่าจะเกิดขึ้นในเพียง 0. 01 เปอร์เซ็นต์ของประชากร

ฉันควรจะได้รับการตรวจหา Prothrombin Gene Mutation?

หากคุณเคยเป็นโรคหลอดเลือดหัวใจตีบหรือปอดอุดกั้นเรื้อรังในอดีตคุณควรพิจารณาการทดสอบการกลายพันธุ์ prothrombin นอกจากนี้คุณอาจต้องการทดสอบถ้า:

คุณมีลิ่มเลือดในวัยหนุ่มสาว คุณมีประวัติสูญเสียการตั้งครรภ์หรือภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์

คนใดคนหนึ่งในครอบครัวใกล้เคียงเช่นพ่อแม่พี่น้องของคุณ , หรือเด็กมีประวัติของลิ่มเลือดหรือการกลายพันธุ์ที่รู้จักกัน prothrombin

การกลายพันธุ์ Prothrombin Gene ได้รับการวินิจฉัย?

• มีการวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็น Prothrombin ด้วยการตรวจเลือด ตัวอย่างเลือดของคุณถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการและ DNA จะถูกวิเคราะห์เพื่อหาว่ามีการกลายพันธุ์หรือไม่
• การกลายพันธุ์ของยีนในคนตั้งครรภ์ได้รับการรักษาอย่างไร?
• ถ้าผู้หญิงคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ของพรอมัมบ์ (prothrombin mutation) เธออาจต้องการพิจารณาการรักษาด้วยความแข็งตัวของเลือดในระหว่างและหลังการตั้งครรภ์ของเธอ ในการบำบัดแบบนี้จะใช้ยาในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อช่วยให้เลือดออกและป้องกันไม่ให้เกิดลิ่มเลือดขึ้น

ยาเหล่านี้เรียกว่า anticoagulants แต่บางครั้งเรียกว่า thinners ในเลือด พวกเขาลดความสามารถในการเป็นก้อนเลือดของคุณ พวกเขาเก็บ clots ที่มีอยู่ให้เล็กที่สุดเท่าที่เป็นไปได้ในขณะที่ลดโอกาสที่คุณจะพัฒนาขึ้น clots.

คุณอาจได้รับการฉีดยาทินเนอร์เลือดที่เรียกว่า heparin

(หรือ heparin ที่มีน้ำหนักโมเลกุลต่ำ) เป็นเวลาสองสามวัน

การรักษาของคุณอาจตามมาด้วยการฉีดทินเนอร์เลือดชนิดอื่น ๆ หรือยาทินเนอร์เลือดที่มีอยู่ในรูปแบบยาที่เรียกว่า warfarin (Coumadin) Warfarin มักใช้เฉพาะหลังคลอดเนื่องจากมีผลเสียต่อทารกในครรภ์

แพทย์ของคุณอาจแนะนำยาอื่นที่สามารถทำงานได้ดีกับคุณ แต่ละคนมีประโยชน์และความเสี่ยงที่แตกต่างกันดังนั้นโปรดปฏิบัติตามคำแนะนำและคำแนะนำของแพทย์

สิ่งที่สามารถทำได้เพื่อลดความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ Prothrombin ในการตั้งครรภ์?การลดหรือขจัดปัจจัยเสี่ยงในการเกิดลิ่มเลือดเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการป้องกันภาวะแทรกซ้อนในขณะที่ปัจจัยเสี่ยงบางประการที่เกี่ยวข้องกับลิ่มเลือดเช่นการกลายพันธุ์ของยีนไม่สามารถควบคุมได้มีการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตอื่น ๆ ที่อาจช่วยลดความเสี่ยงของคุณตัวอย่างเช่น

พยายาม

ลดน้ำหนัก

หากคุณมีน้ำหนักเกินและรักษาน้ำหนักให้แข็งแรง

อย่าสูบบุหรี่

• และหากคุณสูบบุหรี่ให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการเลิกสูบบุหรี่ ตื่นขึ้นมาและเดินไปรอบ ๆ สักสองสามนาทีเมื่อคุณกำลังเดินทางเป็นเวลาสองชั่วโมงหรือมากกว่าหรือถ้าคุณนั่งที่โต๊ะเป็นเวลานานในที่ทำงาน
• ให้แน่ใจว่า ดื่มน้ำปริมาณมาก
• หากคุณวางแผนที่จะได้รับการผ่าตัดประเภทใด
• ควรแจ้งให้แพทย์ทราบเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของ protrombin ของคุณ รู้จักสัญญาณเตือนของ DVT และ PE
• เพื่อให้คุณสามารถดำเนินการได้ทันที ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ ; คุณควรออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอในระหว่างตั้งครรภ์ การไม่สามารถเคลื่อนที่เป็นปัจจัยสำคัญที่อาจทำให้เกิดลิ่มเลือดในขาได้
• พูดคุยกับแพทย์เกี่ยวกับการใช้ oral contraceptives ที่มี estrogen ก่อนหรือหลังการตั้งครรภ์ ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ prothrombin มีความเสี่ยงสูงกว่า 16 เท่าในการพัฒนา DVT เมื่อใช้ยาคุมกำเนิดที่มีฮอร์โมนหญิงออกตามการศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสาร Circulation
• พูดคุยกับแพทย์เพื่อดูกิจกรรมและการออกกำลังกายที่คุณสามารถทำได้อย่างปลอดภัยขณะตั้งครรภ์ แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณไปหานักโลหิตวิทยาผู้ชำนาญด้านการรักษาภาวะเลือด