การทดสอบการตั้งครรภ์

บทนำ

การตรวจคัดกรองเป็นชุดของการทดสอบที่แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ตรวจหาประสาท ข้อบกพร่องหลอดและความผิดปกติทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการทดสอบเลือดสองครั้งและอัลตราซาวนด์

เมื่อคุณตั้งครรภ์ฮอร์โมนและโปรตีนที่ลูกน้อยผลิตขึ้นสามารถกลับเข้าไปในเลือดของคุณได้อีกร่างกายของคุณจะเริ่มสร้างฮอร์โมนและโปรตีนเพิ่มเติมเพื่อสนับสนุน การเจริญเติบโตของทารกหากระดับเหล่านี้กลายเป็นผิดปกติพวกเขาสามารถระบุความผิดปกติที่เป็นไปได้กับการเจริญเติบโตของทารก

การตรวจคัดกรองลำดับสามารถทดสอบความเป็นไปได้ของข้อบกพร่องของหลอดประสาทที่เปิดอยู่ตัวอย่างของเหล่านี้ ข้อบกพร่อง ได้แก่ spina bifida และ anencephaly เมื่อสมองและกะโหลกศีรษะไม่ถูกต้อง

การตรวจคัดกรองสามารถตรวจพบ Down syndrome และ trisomy 18 ความผิดปกติของโครโมโซม 2 ตัว

ความหมายวิธีการทดสอบการคัดกรองตามลำดับทำงานอย่างไร?

การตรวจคัดกรองตามลำดับแบ่งเป็นสองส่วนคือการตรวจเลือดและอัลตราซาวนด์

การตรวจเลือด

แพทย์จะทำการตรวจเลือดสองครั้งเพื่อทำการตรวจคัดกรองตามลำดับ ครั้งแรกระหว่างสัปดาห์ที่ 11 และ 13 ของการตั้งครรภ์ของคุณ ครั้งที่สองมักจะทำระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึง 18 แต่แพทย์บางคนอาจทำการทดสอบได้ภายใน 21 สัปดาห์

การทดสอบเลือดของมารดาในช่วงไตรเดือนแรกและที่สองสามารถให้ความแม่นยำมากขึ้น

อัลตราซาวด์

เครื่องอัลตราซาวนด์จะส่งคลื่นเสียงที่ส่งความยาวคลื่นเพื่อให้เครื่องผลิตภาพทารกของคุณ แพทย์จะทำการอัลตราซาวนด์ระหว่างสัปดาห์ที่ 11 และ 13 การโฟกัสอยู่บนพื้นที่ที่เต็มไปด้วยของเหลวที่ด้านหลังของคอของทารก แพทย์ของคุณกำลังมองหาความโปร่งแสงของ nuchal

บางครั้งลูกน้อยของคุณอาจไม่อยู่ในตำแหน่งที่ดีสำหรับการตรวจคัดกรอง เมื่อเป็นกรณีนี้หมอของคุณจะขอให้คุณกลับมาอีกครั้งเพื่อลองอัลตราซาวด์อีกครั้ง

การทดสอบการวัดการทดสอบการตรวจคัดกรองตามลำดับคืออะไร?

การตรวจเลือดครั้งแรกในการตรวจคัดกรองโปรตีนในพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ (PAPP-A) ในช่วงไตรมาสแรกแพทย์จะเชื่อมโยงระดับต่ำของ PAPP-A ที่มีความเสี่ยงในการเกิดข้อบกพร่องของหลอดประสาทมากขึ้น

ผู้ปฏิบัติงานในห้องปฏิบัติการจะวิเคราะห์ผลลัพธ์โดยใช้ผล PAPP-A บวกกับการวัดความโปร่งแสงของอวัยวะเพศชายเพื่อตรวจสอบความเสี่ยงของผู้หญิง

การตรวจเลือดครั้งที่สองมีดังต่อไปนี้

Alpha-Fetoprotein (AFP): ตับของทารกส่วนใหญ่จะหลั่งโปรตีนนี้เข้าไปในเลือดของมารดาระดับที่สูงเกินไปและต่ำเกินไปของ AFP มีความสัมพันธ์กับข้อบกพร่องที่เกิด

Estriol (uE3): Estriol เป็นจำนวนที่มากที่สุดของฮอร์โมนหมุนเวียนในเลือดของผู้หญิงขณะตั้งครรภ์ ระดับฮอร์โมนนี้มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงในการเกิดดาวน์ซินโดรมและ trisomy 18.

• hCG: มนุษย์เป็นโรคโคนเนื้องอกท้อง (hCG) ที่เรียกว่า "ฮอร์โมนการตั้งครรภ์ "ร่างกายมักจะทำให้ฮอร์โมนในฮอร์โมนตัวที่สองน้อยกว่าในช่วงแรก ระดับสูงของเอชซีจีมีความเกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรม แต่อาจมีสาเหตุอื่น ๆ ได้สูง ระดับต่ำเกี่ยวข้องกับ trisomy 18.
• Inhibin: แพทย์ไม่รู้ว่าบทบาทของโปรตีนชนิดนี้มีบทบาทอย่างไรในการตั้งครรภ์ แต่พวกเขารู้ว่ามันเพิ่มความน่าเชื่อถือของการทดสอบการคัดกรองตามลำดับ ระดับสูงเกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรมในขณะที่ระดับต่ำ ๆ เกี่ยวข้องกับ trisomy 18.
• ห้องปฏิบัติการทุกห้องใช้ตัวเลขที่แตกต่างกันเพื่อพิจารณาระดับเสียงสูงและต่ำสุดสำหรับการทดสอบเหล่านี้ โดยปกติผลลัพธ์จะมีให้ภายในไม่กี่วัน แพทย์ของคุณควรให้รายงานที่อธิบายผลแต่ละรายการ
• การทดสอบความถูกต้องข้อสรุปคือการตรวจคัดกรองตามลำดับหรือไม่?

การตรวจคัดกรองตามลำดับไม่ได้ตรวจพบความผิดปกติของพันธุกรรมทุกครั้ง ความถูกต้องของการทดสอบขึ้นอยู่กับผลการตรวจคัดกรองรวมถึงทักษะของแพทย์ที่ทำอัลตราซาวนด์

การตรวจคัดกรองตามลำดับตรวจพบ:

ดาวน์ซินโดรมใน 9 ใน 10 ทารกที่ได้รับการทดสอบ

spina bifida ใน 8 ใน 10 ทารกที่ได้รับการทดสอบ trisomy

• ใน 18 ใน 8 ใน 10 ทารกที่ได้รับการทดสอบ
• ผลการคัดกรองเป็นวิธีที่จะบ่งบอกว่าอาจมีความผิดปกติทางพันธุกรรมในลูกน้อยของคุณ แพทย์ของคุณควรแนะนำการตรวจอื่นเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
• ผลการทดสอบผลการทดสอบ

ผลลัพธ์ที่เป็นบวก

ประมาณ 1 ใน 100 ของผู้หญิงจะมีผลการทดสอบเป็นบวก (ผิดปกติ) หลังการตรวจเลือดครั้งแรก เมื่อโปรตีนที่วัดได้ในเลือดสูงกว่าการตรวจคัดกรอง ห้องปฏิบัติการที่ทำการทดสอบคัดกรองจะออกรายงานไปยังแพทย์ของคุณ

แพทย์ของคุณจะพูดถึงผลลัพธ์กับคุณและมักจะแนะนำให้ตรวจคัดกรองมากขึ้น ตัวอย่างเช่นการเจาะน้ำคร่ำซึ่งเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ อีกตัวอย่างหนึ่งคือการสุ่มตัวอย่างจากครรภ์ chorusic villus (CVS) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการตัวอย่างขนาดเล็กของเนื้อเยื่อรก

หากการตรวจเลือดครั้งแรกมีโปรตีนที่อยู่ภายใต้การคัดกรองหญิงสามารถทดสอบซ้ำในภาคการศึกษาที่สองของเธอได้ หากระดับโปรตีนเพิ่มขึ้นหลังจากการทดสอบครั้งที่สองแพทย์อาจแนะนำให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม พวกเขาอาจแนะนำให้ทำการทดสอบต่อไปเช่นการทำ amniocentesis

ผลลัพธ์เชิงลบ

ผลการทดสอบเชิงลบหมายความว่าคุณมีความเสี่ยงต่ำที่จะมีทารกที่มีภาวะทางพันธุกรรม โปรดจำไว้ว่าความเสี่ยงลดลง แต่ไม่ใช่ศูนย์ แพทย์ของคุณควรตรวจดูลูกน้อยของคุณตลอดการเข้ารับการตรวจก่อนคลอดปกติ

ขั้นตอนต่อไปขั้นตอนถัดไป

การตรวจคัดกรองเป็นหนึ่งในหลาย ๆ การทดสอบที่สามารถช่วยให้คุณเข้าใจความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นในลูกน้อยของคุณหากคุณคาดหวังขั้นตอนเพิ่มเติมบางอย่างที่คุณควรทำ ได้แก่

พูดคุยกับแพทย์เพื่อถามว่าคุณจะได้รับประโยชน์จากการคัดกรองเป็นลำดับหรือไม่

ขอให้แพทย์อธิบายผลลัพธ์และชี้แจงคำถามเพิ่มเติมที่คุณอาจมี

• พูดกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหากผลการทดสอบของคุณเป็นบวก ที่ปรึกษาสามารถอธิบายความเป็นไปได้ที่ลูกน้อยของคุณจะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติ
• หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรมหรือมีความเสี่ยงที่ทารกจะมีความผิดปรกติทางพันธุกรรม (เช่นอายุมากกว่า 35 ปี) การตรวจคัดกรองอาจช่วยให้เกิดความอุ่นใจ
• Q:

การตรวจคัดกรองเป็นแบบมาตรฐานสำหรับสตรีตั้งครรภ์หรือสำหรับการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงเท่านั้นหรือไม่?

A:

การทดสอบก่อนคลอดสามารถเสนอให้กับหญิงตั้งครรภ์ทุกรายได้ อย่างไรก็ตามแนะนำให้มากขึ้นสำหรับผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีบุตรที่มีความบกพร่องในการเกิดรวมทั้งผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไปผู้ที่มีประวัติครอบครัวเกิดข้อบกพร่องผู้หญิงที่เป็นเบาหวานและผู้ที่มีระดับรังสีสูงหรือ ยาบางชนิด

Katie Mena, MDAnswers เป็นตัวแทนความคิดเห็นของผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของเรา เนื้อหาทั้งหมดมีข้อมูลอย่างเคร่งครัดและไม่ควรได้รับการพิจารณาคำแนะนำทางการแพทย์