MTHFR การตั้งครรภ์: มันหมายถึงอะไร?

นี่คือสิ่งที่คุณต้องรู้ เกี่ยวกับการทำ MTHFR ยีน MTHFR ทำอะไร?

MTHFR จัดการกับการสลายตัวของวิตามิน folic acid ทำให้มีระดับ homocysteine ​​เพิ่มขึ้น Homocysteine ​​เป็นสารเคมีที่ผลิต จากกรดอะมิโนในร่างกายของเราเมื่อกรดโฟลิกหยุดชะงักลงถ้ากรดโฟลิคไม่พังทลายก็จะทำให้ความสามารถของร่างกายไม่เกิดขึ้น โฟเลตเพียงพอ hyperhomocysteinemia เป็นภาวะที่มีระดับฮอร์โมนที่สูงขึ้น hyperhomocysteinemia มักพบในผู้ป่วยโรค MTHFR เนื่องจากมีการกลายพันธุ์ ระดับฮอร์โมน homocystine สูงโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับระดับกรดโฟลิคต่ำอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์ได้ดังนี้:

การแท้งบุตร

ข้อบกพร่องในการคลอด

ยีนที่พบมากที่สุด 2 ยีนที่ทดสอบในการทดสอบ MTHFR ได้แก่ C677T และ A1298C ถ้าคนที่ได้รับการทดสอบมียีน C677T สองตัวหรือ C6771 และ A1298C การทดสอบมักจะแสดงระดับ homocysteine ​​เพิ่มขึ้น แต่ยีน A1298C สองตัวมักไม่เกี่ยวข้องกับระดับ homocysteine ​​ที่เพิ่มขึ้น เป็นไปได้ว่าจะมีการทดสอบยีน MTHFR เชิงลบและมีระดับ homocysteine ​​สูง

• ทำให้ดีเอ็นเอ
• ซ่อมแซมดีเอ็นเอ
• ทำให้เกิดเม็ดเลือดแดง (RBCs)

เมื่อยีน MTHFR ล้มเหลวกรดโฟลิคไม่แตกตัว . นี้เรียกว่ายีน MTHFR กลายพันธุ์ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะมียีนที่กลายพันธุ์ - ไม่เกินร้อยละ 20 ของประชากรทั้งหมด

ยีน MTHFR ในเชิงบวกถูกส่งผ่านจากพ่อแม่ไปสู่เด็ก ไม่มีอะไรที่ทำให้คุณมียีน MTHFR ที่กลายพันธุ์; มันส่งผ่านไปยังคุณจากคุณแม่และพ่อของคุณ

• คุณอาจมีความเสี่ยงหากคุณมี:
• การสูญเสียจากการตั้งครรภ์ที่เกิดขึ้นเป็นประจำ
• ทารกที่มีข้อบกพร่องเกี่ยวกับท่อประสาทเช่น spina bifida หรือ anacephaly

ประวัติโรค preeclampsia

ภาวะแทรกซ้อนมีภาวะแทรกซ้อนอะไรบ้าง การกลายพันธุ์ MTHFR?

มีชนิดของการกลายพันธุ์ที่อาจเกิดขึ้นกับยีนตัวนี้ บางคนอาจมีผลต่อการตั้งครรภ์มากกว่าคนอื่น ๆ การกลายพันธุ์อาจส่งผลต่อระบบร่างกายอื่น ๆ เช่นหัวใจ ไม่มีหลักฐานทางวิทยาศาสตร์ว่าการกลายพันธุ์ของยีน MTHFR ก่อให้เกิดการสูญเสียการตั้งครรภ์ที่เกิดขึ้นเป็นประจำ แต่ผู้หญิงที่มีความสูญเสียหลายครั้งมักจะทดสอบบวกสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน MTHFR

หญิงที่ตั้งครรภ์ที่มียีน MTHFR ที่เป็นบวกจะมีภาวะแทรกซ้อนในระหว่างตั้งครรภ์ ซึ่งอาจรวมถึง:

• Spina bifida: เกิดข้อบกพร่องที่เส้นประสาทไขสันหลังกายื่นออกมาจากหลังของทารกก่อให้เกิดความเสียหายต่อเส้นประสาท ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ spina bifida เด็กบางคนจะมีชีวิตปกติในขณะที่คนอื่น ๆ ต้องการการดูแลแบบเต็มเวลา
• Anencephaly: เกิดข้อบกพร่องร้ายแรงที่ทารกเกิดโดยไม่มีสมองหรือกะโหลกศีรษะ ทารกส่วนใหญ่ไม่ได้อยู่ในช่วงสัปดาห์ที่ผ่านมา
• ภาวะ Preeclampsia: เป็นภาวะที่มีความดันโลหิตสูงระหว่างตั้งครรภ์

การทดสอบการทดสอบสำหรับ MTHFR

ไม่ใช่โปรโตคอลมาตรฐานเพื่อทดสอบหญิงตั้งครรภ์ทุกรายที่มียีน MTHFR ที่กลายพันธุ์ อาจมีค่าใช้จ่ายสูงมากในการทำเช่นนั้นและการประกันภัยจะไม่ครอบคลุม แต่ถ้าคุณมีการคลอดก่อนกำหนดหลายครั้งมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับยีน MTHFR หรือประเด็นทางพันธุกรรมในการตั้งครรภ์อื่นแพทย์ของคุณอาจสั่งการการทดสอบนี้ ผลการค้นหามักจะใช้ได้ภายในหนึ่งถึงสองสัปดาห์

ตัวเลือกการรักษาด้วยยีน MTHFR ที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมการรักษาความผิดปกติของยีน MTHFR ในเชิงบวกยังคงได้รับการศึกษา แต่แพทย์หลายคนจะกำหนดวิธีการรักษาเพื่อป้องกันการแข็งตัวของเลือดหรือเพิ่มระดับกรดโฟลิก

• แพทย์ของคุณอาจแนะนำตัวเลือกต่อไปนี้
• การฉีด Lovenox หรือ heparin: การฉีดยาเหล่านี้สามารถช่วยป้องกันไม่ให้เกิดการอุดตันของเลือดระหว่างรกที่พัฒนาและผนังมดลูก สตรีที่ได้รับการรักษานี้มักจะเริ่มในช่วงตั้งครรภ์ แต่จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อกำหนดระยะเวลาที่ผู้หญิงต้องการฉีดต่อ
• ยาแอสไพรินทุกวัน (81 mg): ช่วยในการสร้างก้อนเลือด แต่ไม่มีหลักฐานทางวิทยาศาสตร์ว่าเป็นการรักษาที่มีประสิทธิภาพ

กรดโฟลิคเสริม: วิตามินก่อนคลอดอาจให้กรดโฟลิคที่ร่างกายต้องการ แต่แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณใช้กรดโฟลิกเป็นพิเศษ

แพทย์ของคุณอาจกำหนดให้วิตามินก่อนคลอดด้วย L-methylfolate แทนกรดโฟลิกเนื่องจากการศึกษาบางชิ้นแสดงให้เห็นว่า L-methylfolate สามารถลดความเสี่ยงของภาวะโลหิตจางในผู้หญิงที่มียีน MTHFR ได้

Takeaway การรับประทาน Takeaway

การตรวจคัดกรองสำหรับ MTHFR ไม่แนะนำสำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกราย ผู้หญิงหลายคนมักจะตั้งครรภ์ตามปกติแม้ว่าจะมีการทดสอบยีน แต่คุณอาจจำเป็นต้องได้รับการทดสอบหากคุณมีทารกเกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องของท่อประสาทหรือมีการคลอดก่อนกำหนดหลายครั้ง พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับข้อกังวลของคุณ