Krabbe โรค: สาเหตุอาการและการวินิจฉัย

Krabbe Disease?

โรค Krabbe เป็นโรคที่หายากและมักจะมรณะของระบบประสาทเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่ามันถูกส่งผ่านไปในครอบครัวคนที่เป็นโรค Krabbe ไม่สามารถสร้างเพียงพอของ สารที่เรียกว่า galactosylceramidase ซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อทำให้ myelin Myelin เป็นสารที่ร่างกายของคุณใช้ในการล้อมรอบและปกป้องเส้นใยประสาทหากไม่มีการป้องกันนี้เซลล์ในสมองจะตายและเส้นประสาทในสมองและส่วนอื่น ๆ ของร่างกายจะ ไม่ทำงานอย่างถูกต้อง

โรค Krabbe ส่วนใหญ่มักพบในทารกแรกเกิด (อายุ 6 เดือนขึ้นไป) แต่ยังสามารถพัฒนาในชีวิตได้อีกด้วย o การรักษาโรค Krabbe และทารกส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้จะตายก่อนอายุ 2

อาการอาการของโรค Krabbe มีอะไรบ้าง?

โดยทั่วไปแล้วอายุที่เริ่มป่วยของโรค Krabbe จะยิ่งดีขึ้น คนที่เป็นโรค Krabbe ในชีวิตอาจมีอาการรุนแรงน้อยกว่าทารกที่เป็นโรคนี้

ปัญหาเรื่องอาหาร

ไข้

• การอาเจียนอย่างต่อเนื่อง
• การสูญเสียการควบคุมศีรษะ
• อาการของโรค Krabbe
• ความหงุดหงิดและการร้องไห้มากเกินไป
• การประสานงานที่ไม่ดีของการเคลื่อนไหวหรือความตึงเครียด
• อาการชัก
• กล้ามเนื้อกระตุก (โดยเฉพาะอย่างยิ่งแขนและขา)
• การเปลี่ยนแปลงของความกดดันต่อกล้ามเนื้อ
• การเสื่อมสภาพของอาการทางจิตและทางเดินสมรรถภาพทางหู
• การสูญเสียความก้าวหน้าในการมองเห็นที่นำไปสู่อาการตาบอด

การเดินยาก (ataxia)

อาการของโรค Krabbe / ทักษะการประสานงานของมือที่ไม่ดี

กล้ามเนื้ออ่อนแอหรือกล้ามเนื้อแข็ง สาเหตุสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค Krabbe?

• โรค Krabbe เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าคนที่ได้รับโรคจากพ่อแม่ของพวกเขา มันเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม - การเปลี่ยนแปลงอย่างถาวรในลำดับดีเอ็นเอที่สร้างขึ้นบางยีน การกลายพันธุ์ส่งผลต่อข้อความที่ยีนส่งไปยังเซลล์ในร่างกายของคุณ
• ยีนสำหรับโรค Krabbe สามารถพบได้ในโครโมโซม 14 เด็กต้องได้รับยีนผิดปกติจากพ่อแม่ทั้งสองเพื่อรับโรค ยีนที่ผิดปกติส่งผลให้ขาดเอนไซม์สำคัญที่ร่างกายต้องการเรียกว่า galactosylceramidase (GALC)
• ร่างกายของคุณต้องการ GALC เพื่อรักษาและบำรุงรักษา myelin ซึ่งเป็นสารที่อยู่รอบตัวและช่วยป้องกันเส้นประสาทของคุณ ในคนที่เป็นโรค Krabbe ผู้ที่ไม่มี GALC สารที่เรียกว่า galactolipids จะสร้างขึ้นในสมอง Galactolipids ถูกเก็บไว้ในเซลล์ที่เรียกว่าเซลล์ globoid ด้วยเหตุนี้โรค Krabbe จึงเรียกว่า leukodystrophy เซลล์ globoidโรค Krabbe มีอยู่ 2 ประเภทคือ
• โรค Krabbe ในระยะเริ่มแรกเกิดขึ้นในช่วง 1 เดือนแรกหลังคลอดปกติก่อนทารกอายุ 6 เดือนขึ้นไป

โรค Krabbe ที่เกิดขึ้นช้าเกิดขึ้นภายหลังในวัยเด็กหรือในวัยรุ่นตอนต้น

ปัจจัยเสี่ยงผู้ที่เสี่ยงต่อการเป็นโรค Krabbe?

โรค Krabbe มีน้อยมาก ตามที่ Mayo Clinic โรคมีผลต่อประมาณ 1 ในทุก 100, 000 คนในประเทศสหรัฐอเมริกา มันเกิดขึ้นบ่อยที่สุดในคนเชื้อสายสแกนดิเนเวีย เด็กมีโอกาสหนึ่งในสี่ของการพัฒนาความผิดปกติถ้าพ่อแม่ทั้งสองมียีนบกพร่อง

การวินิจฉัยว่ามีการวินิจฉัยโรค Krabbe อย่างไร?

• แพทย์ของคุณจะทำการตรวจร่างกายเพื่อหาอาการ แพทย์จะทำการตรวจชิ้นเนื้อเลือดหรือเนื้อเยื่อผิวหนังและส่งไปที่ห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์ ห้องปฏิบัติการสามารถทดสอบกิจกรรมเอนไซม์ GALC ในตัวอย่างได้ หากระดับกิจกรรมของ GALC ต่ำมากเด็กอาจมีโรค Krabbe
• การสแกนภาพ (MRI) ของสมองเพื่อค้นหาความผิดปกติ

การศึกษาความถูกต้องของเส้นประสาทเพื่อวัดความเร็วที่ส่งผ่านสัญญาณประสาทผ่านระบบประสาท

การตรวจตาเพื่อค้นหาร่องรอยของความเสียหายต่อการทดสอบทางพันธุกรรมของเส้นประสาทประสาท

เพื่อตรวจหาข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรค Krabbe

การรักษาโรค Krabbe เป็นอย่างไร?

• ไม่มีการรักษาโรค Krabbe อย่างไรก็ตามการรักษาต่อไปนี้อาจได้รับการช่วยเหลือผู้ป่วยเพื่อช่วยบรรเทาอาการ:
• ยากันชักเพื่อหยุดการจับกุม
• ยาเสพติดผ่อนคลายกล้ามเนื้อ (เพื่อช่วยลดอาการกล้ามเนื้อกระตุก)
• กายภาพบำบัดเพื่อช่วยชะลอการเสื่อมของกล้ามเนื้อ > การบำบัดด้วยการประกอบอาชีพเพื่อช่วยเหลือเด็กโตที่มีงานทั่วไปเช่นการแต่งกายและรับประทานอาหาร

การวิจัยพบว่ามีขั้นตอนสองขั้นตอนที่อาจมีผลต่อความก้าวหน้าของโรค Krabbe มากกว่าการรักษาอาการ: การปลูกถ่ายไขกระดูก (เรียกว่า hematopoietic stem cell transplantation) และการปลูกถ่ายไขกระดูก ในระหว่างขั้นตอนเหล่านี้บุคคลที่เป็นโรค Krabbe จะได้รับเซลล์จากคนที่มีสุขภาพดี เซลล์ใหม่สามารถทำให้เอนไซม์ GALC ที่ผู้ป่วยไม่สามารถทำเองได้ ทั้งสองขั้นตอนเหล่านี้มีความเสี่ยงของตนเอง

การปลูกถ่ายไขกระดูก

• ผู้ใหญ่จะบริจาคไขกระดูก (วัสดุที่พบในกระดูก) เพื่อทดแทนไขกระดูกในเด็กที่เป็นโรค Krabbe ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดคือเฉพาะในผู้ป่วยที่มีอาการ Krabbe ที่เข้ารับการรักษาในช่วงปลายเดือนที่ได้รับการรักษาก่อนที่อาการจะรุนแรงขึ้น มันไม่ได้เป็นประโยชน์ในทารกที่มีอาการ Krabbe ต้นที่เริ่มมีอาการแล้ว
• การถ่ายเลือดจากสายสะดือ
• แพทย์จะทำการถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากไขกระดูกไปยังผู้ป่วย เซลล์จะได้รับจากสายสะดือของผู้บริจาคที่ไม่เกี่ยวข้องกับผู้ป่วย อย่างไรก็ตามขั้นตอนนี้ยังแสดงให้เห็นเฉพาะผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาก่อนที่อาการจะปรากฏขึ้น
• ภาวะแทรกซ้อนภาวะแทรกซ้อนของโรค Krabbe เป็นอย่างไร?

โรคมักเป็นอันตรายถึงชีวิต เนื่องจากความเสียหายที่เกิดจากระบบประสาทส่วนกลางของผู้คนภาวะแทรกซ้อน ได้แก่ :

ตาบอด

หูหนวก

การสูญเสียกล้ามเนื้อรุนแรง

การเสื่อมสภาพทางจิตใจอย่างรุนแรง

การหายใจล้มเหลวและการเสียชีวิต

OutlookWhat Long-Term ความเห็นของผู้ป่วยโรค Krabbe?

• แนวโน้มแย่มาก โดยเฉลี่ยเด็กทารกที่เป็นโรค Krabbe จะตายก่อนอายุ 2 ปีเด็ก ๆ ที่ป่วยเป็นโรคต่อไปในชีวิตจะมีอายุยืนขึ้นอีกเล็กน้อย แต่มักตายระหว่าง 2 ถึง 7 ปีหลังจากได้รับการวินิจฉัย
• การป้องกันโรค Can Krabbe สามารถป้องกันได้หรือไม่?
• ถ้าพ่อแม่ทั้งสองคนมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรค Krabbe มีโอกาสเป็นพาหะของโรคได้ถึงร้อยละ 25 ความเสี่ยงร้อยละ 25 ของการส่งต่อโรคไม่สามารถลดลงได้หากพ่อแม่ทั้งสองมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม วิธีเดียวที่จะหลีกเลี่ยงความเสี่ยงคือถ้าผู้ให้บริการตัดสินใจที่จะไม่มีลูก อย่างไรก็ตามผู้ปกครองสามารถตรวจสอบได้ว่าพวกเขามียีนสำหรับโรค Krabbe ผ่านการตรวจเลือดหรือไม่ หากมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรค Krabbe การทดสอบก่อนคลอดสามารถทำได้เพื่อตรวจหาทารกในครรภ์ แนะนำเกี่ยวกับพันธุกรรมสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรค Krabbe หากกำลังพิจารณามีบุตร