โรค Osler-Weber-Rendu : สาเหตุอาการและการวินิจฉัย

อะไร Osler-Weber-Rendu Syndrome (OSSC) เป็นกลุ่มอาการโรคเลือดออกทางพันธุกรรม (HHT) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมของเส้นเลือดที่มักทำให้เลือดออกมากเกินไปตามที่ HHT Foundation International , กลุ่มอาการของโรคมีผลต่อประมาณหนึ่งใน 5, 000 คนอย่างไรก็ตามหลายคนที่มีโรคไม่ทราบว่าพวกเขามีมันดังนั้นจำนวนนี้จริงอาจจะสูงกว่า

ชื่อ Osler-Weber-Rendu syndrome เป็นชื่อสำหรับแพทย์ที่ทำงานเกี่ยวกับการค้นคว้าเรื่องนี้ในช่วงทศวรรษที่ 1890s พวกเขาค้นพบว่าปัญหาเกี่ยวกับการแข็งตัวของเลือดไม่ก่อให้เกิดภาวะนี้ซึ่งสันนิษฐานไว้ก่อนหน้านี้แทนอาการนี้เกิดจากปัญหาเกี่ยวกับ TH e หลอดเลือดด้วยตัวเอง

ในระบบไหลเวียนโลหิตที่ดีมีสามประเภทของหลอดเลือด มีหลอดเลือดแดงเส้นเลือดฝอยและหลอดเลือดดำ เลือดที่เคลื่อนออกจากหัวใจของคุณจะถูกส่งผ่านทางเส้นเลือดแดงซึ่งเคลื่อนที่ได้โดยแรงดันสูง เลือดเคลื่อนไปสู่หัวใจของคุณจะดำเนินการผ่านเส้นเลือดและจะเดินทางไปที่ความดันต่ำ เส้นเลือดฝอยระหว่างสองประเภทนี้คือเส้นเลือดและทางเดินแคบ ๆ ของเส้นเลือดฝอยช่วยลดความดันเลือดก่อนที่จะถึงเส้นเลือด

เนื่องจากไม่มีอะไรที่จะช่วยลดแรงกดดันของเลือดก่อนที่จะไหลเข้าสู่หลอดเลือดดำคนที่เป็น OWR มักพบหลอดเลือดดำที่ตึงเครียดซึ่งอาจจะแตกออกเป็นส่วน ๆ เมื่อ AVMs ขนาดใหญ่เกิดขึ้นอาจมีอาการตกเลือดได้ การตกเลือดในพื้นที่เหล่านี้อาจเป็นอันตรายต่อชีวิต:

อาการอาการอาการของ Osler-Weber-Rendu Syndrome?

อาการและสัญญาณของ OWR และความรุนแรงของพวกเขาแตกต่างกันไปอย่างมากแม้ในหมู่สมาชิกในครอบครัว

• เครื่องหมายสามัญของ OWR เป็นเครื่องหมายสีแดงขนาดใหญ่ซึ่งบางครั้งเรียกว่าคราบไวน์พอร์ต คราบไวน์จากพอร์ตมีสาเหตุมาจากการสะสมของเส้นเลือดฝอยและอาจมีสีคล้ำเมื่ออายุมากขึ้น
• Telangiectasias เป็นอาการทั่วไปของ OWR มักเป็นจุดสีแดงเล็ก ๆ และมักจะมีเลือดออก เครื่องหมายอาจปรากฏบนเด็กเล็กหรือจนกว่าจะหลังวัยแรกรุ่น Telangiectasias สามารถปรากฏบน:
• หน้า
• ริมฝีปาก

ลิ้น

หู

ปลายนิ้ว

ตาขาว

ระบบทางเดินอาหาร

• AVM สามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่ภายในร่างกาย บริเวณที่พบมากที่สุดคือ:
• จมูก
• ปอด
• ทางเดินอาหาร
• สมอง
• สมอง
• กระดูกสันหลัง

อาการที่พบมากที่สุดของ OWR คือการมีเลือดออกจากจมูก telangiectasias ในจมูกในความเป็นจริงนี่เป็นอาการแรกสุดของ OWR Nosebleeds อาจเกิดขึ้นได้ทุกวันหรือน้อยครั้งที่สองครั้งต่อปี

• เมื่อ AVMs ฟอร์มในปอดพวกเขาอาจมีผลต่อการทำงานของปอด คนที่มีปอด AVM อาจหายใจสั้น ๆ พวกเขาอาจมีอาการไอขึ้น ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงจาก AVMs ปอดรวมถึงจังหวะและการติดเชื้อในสมอง คนที่มี OWR สามารถพัฒนาภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ได้เนื่องจากไม่มีเส้นเลือดฝอยเลือดและการติดเชื้อสามารถเดินทางจากส่วนที่เหลือไปยังสมองได้โดยตรงโดยไม่ต้องมีบัฟเฟอร์
• คนที่มีระบบทางเดินอาหาร AVM อาจมีปัญหาในการย่อยอาหารเช่นอุจจาระที่เปื้อนเลือด เหล่านี้มักไม่เจ็บปวด อย่างไรก็ตามการสูญเสียเลือดมักนำไปสู่โรคโลหิตจาง AVMs ในระบบทางเดินอาหารสามารถเกิดขึ้นได้ในกระเพาะอาหารลำไส้หรือหลอดอาหาร
• AVMs อาจเป็นอันตรายได้เมื่อเกิดขึ้นในสมอง เมื่อมีเลือดออกอาจทำให้เกิดอาการชักและอาการเล็กน้อย
• สาเหตุที่ทำให้เกิดอาการ Osler-Weber-Rendu Syndrome?
• ผู้ที่เป็นโรค OWR ได้รับยีนที่ผิดปกติซึ่งทำให้หลอดเลือดของพวกเขาไม่ถูกต้อง OWR เป็นโรคที่เด่นชัดใน autosomal ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งเท่านั้นที่จำเป็นต้องมียีนที่ผิดปกติในการส่งต่อไปยังบุตรหลานของตน OWR ไม่ข้ามรุ่น อย่างไรก็ตามสัญญาณและอาการอาจแตกต่างกันอย่างมากระหว่างสมาชิกในครอบครัว หากคุณมี OWR เป็นไปได้ว่าบุตรหลานของคุณอาจมีอาการรุนแรงขึ้นหรือรุนแรงกว่าคุณ
• ในกรณีที่ไม่ค่อยพบเด็กอาจเกิดมาพร้อมกับ OWR แม้ว่าจะไม่มีผู้ปกครองเกิดอาการ นี้เกิดขึ้นเมื่อหนึ่งในยีนที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ OWR ในไข่หรือเซลล์อสุจิ

การวินิจฉัยการวินิจฉัย Osler-Weber-Rendu Syndrome

การปรากฏตัวของ telangiectasias เป็นข้อบ่งชี้หนึ่งของ OWR

โลหิตจาง

โลหิตจาง

มีพ่อแม่ที่เป็นโรค

หากคุณมี OWR แพทย์ของคุณอาจต้องการทำการทดสอบเพิ่มเติม ตัวอย่างเช่น:

การตรวจเลือดสามารถตรวจหาโรคโลหิตจางหรือภาวะขาดธาตุเหล็กในเลือดได้

การสแกน CT scan สามารถแสดง AVM ภายในได้เช่นในปอดตับและสมอง

แพทย์ทางเดินอาหารสามารถใส่กล้องขนาดเล็กลงมาที่คอเพื่อตรวจหา AVM ในหลอดอาหารได้ นี้เรียกว่า endoscopy

• echocardiogram ใช้คลื่นเสียงเพื่อตรวจสอบการไหลเวียนของเลือดเข้าและออกจากหัวใจ
• ถ้าคุณมี OWR คุณควรตรวจดู AVM ในปอดและสมอง วิธีนี้สามารถช่วยให้แพทย์ของคุณตรวจพบปัญหาที่อาจเป็นอันตรายก่อนเกิดปัญหา MRI สามารถตรวจหาปัญหาในสมองได้ การสแกน CT สามารถตรวจจับ AVM ในปอดได้
• แพทย์ของคุณสามารถตรวจสอบอาการอย่างต่อเนื่องของโรคนี้ได้จากการตรวจร่างกายปกติ
• ไม่จำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อวินิจฉัย OWR การทดสอบเหล่านี้มีราคาแพงและอาจไม่สามารถใช้งานได้ในทุกสถานการณ์ คนที่มีประวัติครอบครัวของ OWR ที่มีความสนใจในการทดสอบทางพันธุกรรมควรปรึกษาทางเลือกกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

การรักษาอาการ Osler-Weber-Rendu

• อาการต่างๆของ OWR แต่ละชนิดต้องได้รับการรักษาด้วยตัวเอง
• อาการคลื่นไส้
• อาการตกเลือดเป็นอาการที่พบได้บ่อยที่สุดของ OWR โชคดีที่มีหลายวิธีที่อาจช่วยได้
• การรักษาส่วนจมูกภายในของคุณให้หล่อลื่นด้วยครีม

การใช้สโตรเจนเพื่อลดอาการตกเลือด

หากการเยียวยาไม่ติดเชื้อล้มเหลว

มีตัวเลือกอื่น ๆ การรักษาโดยใช้เลเซอร์บำบัดทำความร้อนและผนึกขอบของรังสีเอกซ์แต่ละชนิด อย่างไรก็ตามคุณอาจต้องมีการทำซ้ำหลายครั้งเพื่อบรรเทาอาการเป็นเวลานาน ศัลยกรรมตกแต่ง Septal เป็นตัวเลือกสำหรับผู้ที่มีอาการเลือดคั่งในเลือดสูง เป้าหมายของขั้นตอนนี้คือการเปลี่ยนเยื่อเมือกหรือเยื่อบุบาง ๆ ของจมูกด้วยการปลูกถ่ายผิวหนังที่ให้ชั้นเยื่อหนา นี้ลดลงในเลือดกำเดา

AVM ภายใน

การผ่าตัดที่รุนแรงขึ้นอาจจำเป็นสำหรับ AVM ในปอดหรือสมอง เป้าหมายคือการดำเนินมาตรการก่อนที่จะมีปัญหา Embolization เป็นกระบวนการผ่าตัดที่ใช้รักษา AVMs ปอดโดยการหยุดการไหลเวียนของเลือดไปยังหลอดเลือดผิดปกติเหล่านี้ สามารถทำได้ภายในไม่กี่ชั่วโมงในขณะที่การผ่าตัดผู้ป่วยนอก ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการแทรกวัสดุเช่นขดลวดโลหะปลั๊กหรือกาวเข้า AVM เพื่อป้องกันไม่ให้ จำเป็นต้องใช้การผ่าตัดสำหรับ AVMs ของสมองและขึ้นอยู่กับขนาดและที่ตั้งของพวกเขา

การทำ Embolization นั้นยากมากที่จะทำในตับ อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง ดังนั้นการรักษาโรค AVM ในตับจึงมุ่งเน้นไปที่การปรับปรุงอาการ หากการจัดการทางการแพทย์ล้มเหลวบุคคลที่เป็น OWR จะต้องได้รับการปลูกถ่ายตับ

ภาวะโลหิตจาง

• ถ้าเลือดออกในลำไส้เป็นสาเหตุของโลหิตจางแพทย์ของคุณจะแนะนำให้ใช้การบำบัดด้วยการเปลี่ยนเหล็ก นี้จะอยู่ในรูปแบบเม็ดเว้นแต่คุณจะไม่ดูดซับเหล็กมากพอ ในกรณีดังกล่าวคุณอาจต้องใช้เตียรอยด์เข้าทางหลอดเลือดดำ ในกรณีที่ร้ายแรงแพทย์ของคุณอาจสั่งการรักษาด้วยฮอร์โมนหรือการถ่ายเลือด
• อาการผิวหนัง
• แพทย์ผิวหนังสามารถรักษาเครื่องหมายในช่องปากด้วยเลเซอร์บำบัดถ้าเลือดออกมากหรือไม่ชอบลักษณะที่มอง

ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ของ ORW Syndrome

เมื่อแบคทีเรียในช่องปากเข้าสู่กระแสเลือดและผ่านทางปอด AVM อาจทำให้เกิดฝีในสมอง ฝีเป็นกลุ่มของวัสดุที่ติดเชื้อที่มีเซลล์ภูมิคุ้มกันและหนอง นี้มักจะเกิดขึ้นในระหว่างขั้นตอนทันตกรรม ถ้าคุณมี AVM ปอดหรือยังไม่ได้รับการตรวจคัดกรองให้ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการใช้ยาปฏิชีวนะก่อนที่จะดำเนินการกับงานทันตกรรมใด ๆ

OutlookOutlook จาก Osler-Weber-Rendu Syndrome

คนส่วนใหญ่ที่มี OWR มีชีวิตที่ปกติอย่างสมบูรณ์ ซินโดรมเป็นเพียงอันตรายถึงชีวิตเมื่อ AVM ภายในเริ่มมีเลือดออกไม่สามารถควบคุมได้ ไปพบแพทย์ของคุณเป็นประจำเพื่อให้สามารถตรวจสอบ AVM ภายในได้