Trisomy 18 (อาการของโรค edwards) และการพยากรณ์โรค

ฉันควรรู้ข้อเท็จจริงอะไรบ้างเกี่ยวกับ Trisomy 18

คำจำกัดความทางการแพทย์ของ trisomy 18 คืออะไร

• Trisomy 18 (Edwards syndrome) เป็นผลมาจากการมีสำเนาของโครโมโซมพิเศษ 18
• Trisomy 18 นำไปสู่ข้อบกพร่องทางปัญญาและทางกายภาพที่รุนแรง

จะเกิดอะไรขึ้นเมื่อคุณมี trisomy 18

• คุณสมบัติทั่วไปของ trisomy 18 ได้แก่ น้ำหนักแรกเกิดต่ำ กรามและปากเล็ก หัวเล็กรูปร่างผิดปกติ นิ้วที่ทับซ้อนกันและกำหมัด; และข้อบกพร่องในหัวใจและอวัยวะอื่น ๆ
• Trisomy 18 เกิดขึ้นโดยเฉลี่ยใน 1 จากทุก ๆ 5, 500 เกิด

trisomy 18 เป็นอันตรายถึงตายได้หรือไม่?

• ทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ที่มี trisomy 18 ตายในช่วงก่อนคลอด (ก่อนคลอด)
• การพยากรณ์โรคของ trisomy 18 ไม่ดี ครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ได้อยู่ในสัปดาห์แรกของชีวิตและมีทารกร้อยละน้อยที่มีภาวะนี้อยู่เกินปีแรก
• ผู้หญิงมักจะได้รับผลกระทบมากกว่าเด็กผู้ชาย

Trisomy 18 คืออะไร

Trisomy 18 หรือที่เรียกว่า Edwards Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญาและความผิดปกติในอวัยวะต่างๆ Trisomy 18 ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1960 และเป็นผลมาจากสำเนาเพิ่มเติมของโครโมโซม 18 (เซลล์ปกติมีสองสำเนาของแต่ละโครโมโซมคำว่า "trisomy" หมายถึงการปรากฏตัวของโครโมโซมสามชุด) ทารกที่ได้รับผลกระทบประมาณ 10% เท่านั้นที่รอดชีวิตจากอายุหนึ่งปีและครึ่งหนึ่งของทารกที่ได้รับผลกระทบไม่ได้อยู่ในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิต

Trisomy สาเหตุอะไร 18

ในกรณีส่วนใหญ่ของ trisomy 18 เซลล์ทั้งหมดในร่างกายมีสำเนาพิเศษของโครโมโซม 18 ประมาณ 5% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีโครโมโซมพิเศษ 18 ในเซลล์ของร่างกายบางส่วน แต่ไม่ใช่ทั้งหมด ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า mosaic trisomy 18. โมเสก trisomy 18 อาจรุนแรงมากหรือสังเกตได้ยากขึ้นอยู่กับจำนวนของเซลล์ที่มีโครโมโซมเสริม

ในบางกรณีพบว่าไม่มีโครโมโซมพิเศษ ค่อนข้างจะเป็นส่วนหนึ่งของแขนยาวของโครโมโซม 18 ที่ติดอยู่กับโครโมโซมอื่นในระหว่างการก่อตัวของเซลล์ไข่และตัวอสุจิหรือในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาตัวอ่อน ในกรณีนี้แต่ละคนมีสำเนาของโครโมโซม 18 สองชุดรวมถึงวัสดุเพิ่มเติมจากโครโมโซม 18 ที่ติดอยู่กับโครโมโซมอื่น เรื่องนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อการโยกย้ายและวัสดุพันธุกรรมพิเศษทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการในลักษณะเดียวกับการปรากฏตัวของโครโมโซมเสริมทั้งหมด อาการและอาการแสดงของ trisomy 18 รูปแบบนี้ขึ้นอยู่กับปริมาณของวัสดุโครโมโซมที่ถูกย้ายไปยังโครโมโซมอื่น

Trisomy 18 ไม่ใช่เงื่อนไขที่สืบทอดมา มันเกิดขึ้นเป็นผลมาจากเหตุการณ์สุ่มระหว่างการสร้างไข่และสเปิร์ม ชนิดของข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นเรียกว่า nondisjunction และสิ่งนี้นำไปสู่ไข่หรือเซลล์อสุจิที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ

ไม่ทราบแน่ชัดว่าเหตุใดสารพันธุกรรมพิเศษทำให้เกิดความผิดปกติที่เฉพาะเจาะจงกับ trisomy 18 เช่นเดียวกับดาวน์ซินโดรม (trisomy 21) ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าการปรากฏตัวของโครโมโซมเสริมนั้นรบกวนการแสดงออกและปฏิสัมพันธ์ของยีนต่าง ๆ ทำให้เกิดความบกพร่อง การพัฒนาและฟังก์ชั่น

Trisomy 18 เป็นเรื่องธรรมดาแค่ไหน?

Trisomy 18 เกิดขึ้นโดยเฉลี่ยใน 1 จากทุก ๆ 5, 500 ทารก ผู้หญิงมักได้รับผลกระทบมากกว่าเด็กผู้ชาย ผู้หญิงทุกคนสามารถมีลูกด้วย trisomy 18 แต่ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเมื่ออายุแม่เพิ่มขึ้น

สิ่งที่ร้องเพลงและอาการของ Trisomy 18 คืออะไร?

ข้อบกพร่องที่พบได้ทั่วไปในทารกที่มี trisomy 18 ได้แก่

• น้ำหนักแรกเกิดต่ำ กรามและปากเล็ก
• หัวเล็กรูปร่างผิดปกติ
• นิ้วที่ทับซ้อนกันและกำหมัด;
• “ ก้นโยก” ฟุต; หูชั้นต่ำ และ
• ข้อบกพร่องในหัวใจและอวัยวะอื่น ๆ

ทารกที่รอดชีวิตอาจแสดงอาการไม่สบาย, ปัญหาระบบทางเดินหายใจ, การเจริญเติบโตช้าและภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามต่อชีวิตอื่น ๆ ความบกพร่องทางจิตยังเป็นลักษณะของโรคนี้

Trisomy 18 วินิจฉัยอย่างไร

ในทารกแรกเกิดสามารถทำการวิเคราะห์โครโมโซมเพื่อหาสาเหตุที่แท้จริงของการเกิดข้อบกพร่อง การทดสอบก่อนคลอดสำหรับ trisomy 18 เป็นไปได้

การทดสอบการคัดกรองเช่นการวัดระดับ alpha fetoprotein (AFP) (บางครั้งเรียกว่าหน้าจอสามชั้น) เป็นการทดสอบคัดกรองหนึ่งครั้ง การทดสอบสามครั้งจะกรองเลือดของแม่สำหรับเอเอฟพีเอชซีจี (chorionic gonadotropin มนุษย์ที่เรียกว่า "ฮอร์โมนตั้งครรภ์") และเอสเทรีออล (เอสโตรเจนชนิดหนึ่ง) ทำการทดสอบระหว่างสัปดาห์ที่ 15 และ 17 ของการตั้งครรภ์ ผลบวกจากการตรวจคัดกรองไม่ได้หมายความว่าทารกจะมี trisomy 18 หรือมีความผิดปกติของโครโมโซม ในความเป็นจริงมีเพียงประมาณ 11% ของผู้หญิงที่ได้รับผลบวกจาก trisomy 18 ในการทดสอบนี้จะมีผลต่อทารกในครรภ์

อัลตร้าซาวด์เป็นอีกหนึ่งการทดสอบคัดกรองที่ใช้กันทั่วไป เช่นเดียวกับการทดสอบ AFP อัลตร้าซาวด์แบบง่ายไม่สามารถใช้เพื่อสร้างการวินิจฉัยของ trisomy 18 อัลตร้าซาวด์ที่มีรายละเอียดเพิ่มเติมอาจถูกดำเนินการเพื่อค้นหาสัญญาณลักษณะของ trisomy 18 แต่ไม่สามารถยืนยันได้อย่างเดียวว่า trisomy 18 นั้นมีอยู่

การวิเคราะห์วัสดุโครโมโซมของทารกในครรภ์ที่ได้รับระหว่างการเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus นั้นเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อพิสูจน์ว่ามีการคัดลอกเพิ่มเติมของโครโมโซม 18 การทำถุงน้ำคร่ำโดยปกติจะดำเนินการในช่วง 15-18 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์และเป็นการทดสอบที่ใช้กันมากที่สุดสำหรับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดของ trisomy 18 ในระหว่างขั้นตอนนี้จะมีการสอดเข็มขนาดเล็กผ่านผนังช่องท้องและนำตัวอย่างน้ำคร่ำ

การสุ่มตัวอย่าง villus Chorionic เป็นการทดสอบอีกประเภทหนึ่งที่ช่วยให้สามารถตรวจสอบสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์ มันจะดำเนินการก่อนหน้านี้ในการตั้งครรภ์ (ที่ 10-12 สัปดาห์หลังจากระยะเวลาที่มีประจำเดือนครั้งสุดท้าย) และดังนั้นจึงถือเป็นข้อได้เปรียบของการอนุญาตให้มีการวินิจฉัยก่อนหน้านี้ ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเซลล์ villus chorionic จากรกทั้งผ่านการแทรกของเข็มในผนังหน้าท้องหรือผ่านสายสวนในช่องคลอด

การพยากรณ์โรคและความคาดหวังในชีวิตสำหรับ Trisomy 18 คืออะไร?

เนื่องจากการปรากฏตัวของปัญหาทางการแพทย์ที่คุกคามชีวิตหลายคนทารกจำนวนมากที่มี trisomy 18 ตายภายในเดือนแรก ร้อยละห้าถึง 10 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่มีภาวะนี้มีชีวิตอยู่ในช่วงปีแรกของพวกเขา